男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.血氨基酸分析B.血钙测定C.染色体核型分析D.血清T3、T4、TSH测定E.尿三氯化铁试验
男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是
A.血氨基酸分析
B.血钙测定
C.染色体核型分析
D.血清T3、T4、TSH测定
E.尿三氯化铁试验
B.血钙测定
C.染色体核型分析
D.血清T3、T4、TSH测定
E.尿三氯化铁试验
参考解析
解析：
相关考题：
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ）。A．脑电图B．血钙测定C．尿三氯化铁试验D．尿甲苯胺蓝试验E．血镁测定
男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.睾丸鞘膜积液B.精索鞘膜积液C.右侧隐睾D.右侧腹股沟疝E.右侧交通性鞘膜积液
（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
女孩，2岁，目前仍不会走路和说话，皮肤色泽变浅，头发较黄，偶有惊厥发作，双肺听诊无明显异常，要确定诊断应作的检查是A．血钙浓度测定B．血氨基酸分析C．尿三氯化铁试验D．染色体核型分析E．血清T3、T3、TSH测定
知识点：男2岁 D 学氨基酸分析男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.氨基酸学分析E.血镁测定
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题1][单选题]对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙B、染色体核型分析C、脑电图D、尿有机酸测定E、血TSH,T4
2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）A、染色体核型分析B、血甲状旁腺素C、尿有机酸分析D、血TSH、T4E、血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体核型分析C、血钙测定D、血氨基酸分析E、尿三氯化铁试验
单选题患儿，男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）A血清T3、T4、TSH测定B染色体核型分析C血钙测定D血氨基酸分析E尿三氯化铁试验
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）A染色体核型分析B血TSH、T4C尿有机酸分析D血钙E脑电图
单选题男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）A鲁米那B维生素DC脑活素D低铜饮食E低苯丙氨酸饮食