男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是A、染色体核型分析B、血钙C、尿有机酸分析D、脑电图E、血TSH、T4
男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智力渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐，对明确诊断最有意义的检查是
A、染色体核型分析
B、血钙
C、尿有机酸分析
D、脑电图
E、血TSH、T4
相关考题：
（2006、2009）2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血甲状旁腺素C.尿有机酸分析D.血TSH、TE.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C.尿有机酸分析D.血甲状旁腺素E.血TSH、T
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题1][单选题]对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙B、染色体核型分析C、脑电图D、尿有机酸测定E、血TSH,T4
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题2][单选题]主要的治疗措施是A、鲁米那B、维生素DC、脑活素D、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题1][单选题]对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙B、染色体核型分析C、脑电图D、尿有机酸测定E、血TSH、T4