女孩，2岁，目前仍不会走路和说话，皮肤色泽变浅，头发较黄，偶有惊厥发作，双肺听诊无明显异常，要确定诊断应作的检查是A．血钙浓度测定B．血氨基酸分析C．尿三氯化铁试验D．染色体核型分析E．血清T3、T3、TSH测定
女孩，2岁，目前仍不会走路和说话，皮肤色泽变浅，头发较黄，偶有惊厥发作，双肺听诊无明显异常，要确定诊断应作的检查是
A．血钙浓度测定
B．血氨基酸分析
C．尿三氯化铁试验
D．染色体核型分析
E．血清T3、T3、TSH测定
相关考题：
2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、血镁测定
2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（ ）。A．脑电图B．血钙测定C．尿三氯化铁试验D．尿甲苯胺蓝试验E．血镁测定
男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.睾丸鞘膜积液B.精索鞘膜积液C.右侧隐睾D.右侧腹股沟疝E.右侧交通性鞘膜积液
患者，男，3岁。出生时正常，6个月后肤色变浅，发色变黄，偶有惊厥发生，不会走路，不会说话，身上有怪臭味，有助于诊断的检查是A.血钙测定B.脑电图C.血镁测定D.尿甲苯胺蓝试验E.尿三氯化铁试验
知识点：男2岁 D 学氨基酸分析男,2岁，出生时正常,3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站,不会说话,偶有抽搐,身上有怪臭味,有助于诊断的检查是A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.氨基酸学分析E.血镁测定
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题1][单选题]对明确诊断最有意义的检查是下列哪项A、血钙B、染色体核型分析C、脑电图D、尿有机酸测定E、血TSH,T4
4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是A、血钙测定B、血镁测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、脑电图
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题2][单选题]主要的治疗措施是A、鲁米那B、维生素DC、脑活素D、低铜饮食E、低苯丙氨酸饮食
女孩，4岁，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是A.脑电图B.血钙测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.血镁测定
男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）A、脑电图B、血钙测定C、尿三氯化铁试验D、氨基酸分析E、血镁测定
1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A、脑性瘫痪B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、先天性脑发育不全
男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）A、血清T3、T4、TSH测定B、染色体核型分析C、血钙测定D、血氨基酸分析E、尿三氯化铁试验
单选题1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）A脑性瘫痪B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E先天性脑发育不全
单选题男，2岁，出生时正常。3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前无法独站，不能说话。偶尔有抽搐情形发生，身上有怪臭味。有助于诊断的检查是（）A脑电图B血钙测定C尿三氯化铁试验D氨基酸分析E血镁测定
单选题患儿，男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）A血清T3、T4、TSH测定B染色体核型分析C血钙测定D血氨基酸分析E尿三氯化铁试验