新生儿期进行筛查的遗传代谢病是A.21-三体综合征B.猫叫综合征C.肝豆状核变性D.血友病E.苯丙酮尿症
新生儿期进行筛查的遗传代谢病是
A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症
B.猫叫综合征
C.肝豆状核变性
D.血友病
E.苯丙酮尿症
参考解析
解析：苯丙酮尿症患儿出生时都正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
相关考题：
按照《新生儿遗传代谢病筛査血片采集技术规范》要求,以下描述错误的是()。 A.设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛査血片采集B.采血人员应具有与医学相关的大专以上学历.从事医学临床工作2年以上C.采血人员应接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书D.血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节E.血片采集人员在实施血片采集前应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、筛查的疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意
《母婴保健法》规定,在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是 A.21－三体综合征,苯丙酮尿症SXB 《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.21-三体综合征，先天性甲状腺功能减低症C.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.苯丙酮尿症
新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。A、先天性甲状腺功能减低症B、苯丙酮尿症C、肾上腺皮质增生症D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E、以上都是
多选题患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。A血氨B腰椎穿刺C血遗传代谢病筛查D尿遗传代谢病筛查E患儿及父母染色体检查F父母血的遗传代谢病筛查G父母血型
单选题新生儿疾病筛查是在宝宝出生后采集足跟血进行的先天性遗传代谢病的筛查。筛查的疾病包括（）。A先天性甲状腺功能减低症B苯丙酮尿症C肾上腺皮质增生症D葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症E以上都是