苯丙酮尿症A.先天性肝细胞酶缺陷导致B.铜蓝蛋白缺乏导致C.性染色体畸变导致D.常染色体畸变导致E.线粒体基因突变导致
苯丙酮尿症的发病是由于下列哪种物质代谢障碍A、糖B、脂肪C、氨基酸D、糖与氨基酸E、脂肪与氨基酸
不会导致重症联合免疫缺陷(SCID)的是 A、RAG-1基因突变B、腺苷脱氨酶（ADA）基因突变C、Btk基因突变D、γ-链（γc）基因突变E、RAG-2基因突变
家族性房颤的基因突变导致心肌细胞哪种离子通道异常 A、钙离子B、钠离子C、镁离子D、钾离子E、氯离子
不会导致重症联合免疫缺陷病的是A．RAG-1基因突变B．腺苷脱氨酶基因缺陷C．RAG-2基因突变D．γ-基因突变E．Btk基因突变
硫胺素缺乏可导致下列哪种疾病A.脚气病B.癞皮病C.苯丙酮尿症D.坏血病E.夜盲症
由于染色体先天缺陷而导致的疾病是( )A.唐氏综合征B.苯丙酮尿症C.精神分裂症D.抑郁症
知识点：苯丙酮尿症导致典型苯丙酮尿症发病是由于（ ）中的代谢酶受损A.心肌细胞B.肾细胞C.肝细胞D.脑细胞E.膀胱细胞
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。A、酪氨酸转氨酶B、磷酸毗哆醛C、苯丙氨酸经化酶D、多巴脱狡酶E、酪氨酸经化酶
不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）A、RAG-l基因突变B、腺苷脱氨酶基因缺陷C、RAG-2基因突变D、γ-基因突变E、BT基因突变
导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）A、苯丙氨酸羟化酶B、酪氨酸羟化酶C、四氢生物蝶呤D、5-羟色胺E、多巴胺
肿瘤的最主要病因是（）A、基因突变B、遗传C、药物导致D、性格导致E、不良生活方式
由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、血友病AD、DMDE、Wilson病
苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）A、酪氨酸转氨酶B、磷酸吡哆醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、酪氨酸羟化酶
基因突变不一定导致性状的改变；导致（）改变的基因突变不一定能遗传给子代。
单选题不会导致重症联合免疫缺陷病的是（）ARAG-1基因突变B腺苷脱氨酶基因缺陷CRAG-2基因突变Dγ﹣基因突变EBtk基因突变
配伍题哪种基因突变糖尿病预后最好（）|哪种酶基因突变会导致MODY（）A肝细胞核因子一1aB肝核因子一4aC胰岛素受体D神经源性生长因子1E葡萄糖激酶
单选题由于染色体先天缺陷而导致的疾病是（）。A唐氏综合症B苯丙酮尿症C精神分裂症D抑郁症
单选题由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是（）。A白化病B半乳糖血症C血友病ADDMDEWilson病
单选题导致X连锁无丙种球蛋白血症的原因是（）AB细胞胞质内Bruton酪氨酸激酶基因（Btk）突变Bμ重链基因突变CIgα基因突变DBLNK基因突变Eλ5/14.1基因突变
单选题不会导致重症联合免疫缺陷（SCID）的是（）ARAG-1基因突变BB.腺苷脱氨酶（AD基因突变CBtk基因突变DD.γ-链（γ基因突变ERAG-2基因突变
单选题苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）A酪氨酸转氨酶B磷酸吡哆醛C苯丙氨酸羟化酶D多巴脱羧酶E酪氨酸羟化酶
配伍题哪种酶基因突变会导致MODY（ ）|哪种基因突变糖尿病预后最好（ ）A肝细胞核因子-1αB肝核因子-4αC胰岛素受体D神经源性生长因子-1E葡萄糖激酶
单选题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍？（ ）A碳水化合物B脂肪酸C氨基酸D铜E脂类
单选题导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸羟化酶C四氢生物蝶呤D5-羟色胺E多巴胺