问答题小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号。
问答题
小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号。
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染色体分析:核型46,XX,t(4;11)(p13;q13),其含义是A、女性,46条染色体,第4号和第11号染色体发生易位,断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带B、女性,46条染色体,第4号和第11号染色体发生易位,断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体长臂1区3带C、男性,46条染色体。第4号和第11号染色体发生易位,断裂点在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带D、女性,46条染色体,第4号和第11号染色体发生插入,发生在第4号染色体短臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带E、女性,46条染色体,第4号和第11号染色体发生易位,断裂点在第4号染色体长臂1区3带和第11号染色体短臂1区3带
患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,-14,+t(14q21q)最可能由于下列哪种染色体畸变所致A、染色体易位B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体重叠
5岁女孩,门诊诊断为Down综合征(21-三体综合征),其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致A.染色体缺失B.染色体重叠C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体易位
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传症,这种变异属于染色体结构变异中的()A、染色体缺失片段B、染色体增加片段C、染色体的某一片段位置颠倒180°D、染色体的一片段移接到另一条非同染色体上
女孩,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()A、染色体易位B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体重叠
单选题5岁女孩,门诊诊断为Down综合征(21三体综合征),其核型分析为46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致()。A染色体重叠B染色体缺失C染色体倒立D染色体重复E染色体易位
单选题2岁女孩,已确诊为重型p地中海贫血。其基因缺陷位于()AX染色体B11号染色体C13号染色体D15号染色体E16号染色体