单选题男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。A近3~4个月发现呆滞，智力落后B可有抽搐发作，肌张力高C毛发黄褐色D皮肤粗糙，四肢短粗E尿“鼠尿”味
单选题
男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是（）。
A
近3~4个月发现呆滞，智力落后
B
可有抽搐发作，肌张力高
C
毛发黄褐色
D
皮肤粗糙，四肢短粗
E
尿“鼠尿”味
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女孩，11个月，因生长发育迟缓就诊。自生后4个月开始反复出现全身性抽搐。检查：目前不能独坐，不认识父母，头发黄褐色，尿有鼠尿臭味。根据上述病史最可能的诊断是：()A 小儿癫痫B 苯丙酮尿症C 先天性脑发育不良D 甲状腺功能低下
患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、肝豆状核变性D、佝偻病活动期E、先天性甲状腺功能低下
男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）A、酪氨酸羟化酶缺乏B、苯丙氨酸羟化酶缺乏C、二氨喋啶还原酶缺乏D、过氧化酶缺乏E、碘化酶缺乏
患儿5个月，体重5kg，近1个月来出现抽搐，共发作3～4次。查体：智力低下，表情呆滞，头发黄褐色，确诊为苯丙酮尿症。该患儿饮食治疗的停止时间为（）A、1岁左右B、2～4岁C、5～7岁D、8～10岁E、终身治疗
单选题苯丙酮尿症表现为（）A智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手B智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长C智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大D智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味E智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
单选题关于苯丙酮尿症（PKU）下列哪项是错误的（）APKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害B如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害C半岁开始治疗，智力部分受损D通过饮食控制智力低下可以逆转
单选题患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）A呆小病B21-三体综合征C苯丙酮尿症D半乳糖血症E粘多糖症