近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()A、碱基替代B、三核苷酸拷贝数逐代增加C、碱基缺失D、碱基插入E、错义突变

近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()

  • A、碱基替代
  • B、三核苷酸拷贝数逐代增加
  • C、碱基缺失
  • D、碱基插入
  • E、错义突变

相关考题:

儿科遗传性疾病一般分类为A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

下列哪项不是结构基因组学的研究内容 ( )A、在基因组中寻找能表明基因之间位置关系的遗传标记B、弄清楚人类每个基因的功能C、对人类基因组的核苷酸组成进行测序D、弄清楚人类基因组不同载体DNA克隆片段所处的染色体位置E、鉴别出人类基因组中占据2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能

关于遗传性脊髓小脑性共济失调3型,叙述正确的有( ) A、中年发病,缓慢进展B、主要表现为锥体束和锥体外系受累C、由ATXN3基因CAG重复序列的扩增突变引起D、呈常染色体显性遗传E、常有遗传早现现象

遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的特征有( ) A、中年发病B、角膜K-F环阳性C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传E、共济失调

父亲患病.女儿也一定患病,那么该病的致病基因是()。A、常染色体显性基因B、常染色体隐性基因C、X染色体隐性基因D、X染色体显性基因

脊髓小脑性共济失调是常染色体隐性遗传。( )

儿科遗传性疾病一般分类为()A、染色体病、常染色体显性遗传、多基因病B、常染色体隐性遗传、伴性X连锁显性遗传、多基因病C、单基因病、常染色体显性遗传、伴性X连锁显性遗传D、染色体病、单基因病、多基因病

脊髓小脑性共济失调SCA8亚型是由于相应的基因外显子__________异常扩增所致,其他亚型是相应的基因外显子__________异常扩增产生_________所致;其遗传方式为_________。

儿科遗传性疾病一般分类为A、染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病B、常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病C、单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病D、常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病E、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病

脊髓小脑性共济失调共同临床表现有()A、中年发病B、骨骼畸形C、共济失调D、常染色体显性遗传E、痴呆

关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的()A、常染色体显性遗传B、锥体束可以受累C、深感觉受累D、小脑受累E、大脑受累较轻

常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为()A、小脑和脊髓B、小脑、脊髓和脑干C、小脑和大脑D、小脑、大脑和脑干E、小脑、大脑和脊髓

遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床共同表现为()A、常染色体显性遗传B、青少年和中年起病,C、进行性共济失调D、痴呆E、面舌肌搐颤、周围神经病

人类某种遗传病,女性患者多于男性,致病基因最可能是()A、显性基因位于常染色体B、隐性基因位于常染色体上C、显性基因位于X染色体D、隐性基因位于X染色体上

已知某基因不在Y染色体上,为了确定基因位于常染色体上还是X染色体上,可用下列哪种杂交组合()A、隐性雌性个体和隐性雄性个体B、隐性雌性个体和显性雄性个体C、显性纯合雌性个体和显性雄性个体D、显性雌性个体和隐性雄性个体

关于心境障碍的遗传方式,正确的是()A、单基因常染色体显性遗传B、性染色体显性遗传C、多基因遗传D、单基因常染色体隐性遗传E、性染色体隐性遗传

在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的()A、常染色体显性遗传B、成年期发病C、快速进展D、共济失调E、遗传早现

父亲患病,女儿也一定患病,那么该病的致病基因是()A、X染色体上的显性基因B、常染色体上的隐性基因C、常染色体上的显性基因D、X染色体上的隐性基因

单选题DiABetes小鼠的遗传特性表现为()。A性染色体单基因显性遗传B常染色体单基因隐性遗传C性染色体单基因隐性遗传D常染色体多基因显性遗传

多选题遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床共同表现为()A常染色体显性遗传B青少年和中年起病C进行性共济失调D痴呆E面舌肌搐颤、周围神经病

单选题常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调,其病理改变主要为()A小脑和脊髓B小脑、脊髓和脑干C小脑和大脑D小脑、大脑和脑干E小脑、大脑和脊髓

多选题脊髓小脑性共济失调共同临床表现有()A中年发病B骨骼畸形C共济失调D常染色体显性遗传E痴呆

多选题关于心境障碍的遗传方式,正确的是()A单基因常染色体显性遗传B性染色体显性遗传C多基因遗传D单基因常染色体隐性遗传E性染色体隐性遗传

单选题父亲患病.女儿也一定患病,那么该病的致病基因是()。A常染色体显性基因B常染色体隐性基因CX染色体隐性基因DX染色体显性基因

单选题儿科遗传性疾病一般分类为()A染色体病、常染色体显性遗传、多基因病B常染色体隐性遗传、伴性X连锁显性遗传、多基因病C单基因病、常染色体显性遗传、伴性X连锁显性遗传D染色体病、单基因病、多基因病

单选题在脊髓小脑性共济失调共同特征中哪项是错误的()A常染色体显性遗传B成年期发病C快速进展D共济失调E遗传早现

单选题近年来常染色体显性小脑共济失调部分亚型的基因已被克隆和测序,弄清了致病基因的突变为()A碱基替代B三核苷酸拷贝数逐代增加C碱基缺失D碱基插入E错义突变