男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）A、半乳糖血症B、粘多糖病C、组氨酸血症D、高精氨酸血症E、同型胱氨酸血症
男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）
- A、半乳糖血症
- B、粘多糖病
- C、组氨酸血症
- D、高精氨酸血症
- E、同型胱氨酸血症
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2岁男孩,消痩,食欲差,脸色苍白,1岁半时会行走和说短语,目前不能走,不会叫爸爸和妈妈,肝右肋下4 cm,脾左肋下3 cm,血常规示大细胞性贫血。最主要的护理诊断是() A、 有感染的危险B、 生长发育改变C、 心输出量减少D、 有体温改变的危险E、 营养失调：低于机体需要量
2岁男孩，消瘦，食欲差，脸色苍白，1岁半时会行走和说短语，目前不能走，不会叫爸爸和妈妈，肝右肋下4cm，脾左肋下3cm，血常规示大细胞性贫血。最主要的护理诊断是A:有感染的危险B:生长发育改变C:心输出量减少D:有体温改变的危险E:营养失调：低于机体需要量
三岁男孩，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌；肌张力低下，心肺腹无异常；双手呈通贯手。下列对诊断最有帮助的检查是A.脑电图B.尿三氯化铁试验C.血清T3、T4测定D.血清铜蓝蛋白测定E.染色体核型分析
三岁男孩，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌；肌张力低下，心肺腹无异常；双手呈通贯手。最有可能发生了A.呆小病B.21-三体综合征C.黏多糖病D.肝豆状核变性E.苯丙酮尿症
男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）A、小儿癫癎B、婴儿痉挛征C、甲状腺功能减低D、脑瘫E、苯丙酮尿症
男孩，2岁半。出生时苍白、窒息，生后第3天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经抢救好转出院。生后14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次，尤以临醒时明显。至今不会独坐，不会叫爸爸、妈妈。CT示脑萎缩。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波、尖慢波和1．5Hz棘-慢波及多棘慢波阵发。该患儿的癫痫发作属于下列哪项（）A、婴儿痉挛B、失张力发作C、肌阵挛性发作D、LennoX-Gastaut综合征E、良性肌阵挛性癫痫
男孩，2岁半。出生时苍白、窒息，生后第3天出现前囟隆起，反复惊厥，不发热，经抢救好转出院。生后14个月起出现反复冲头发作伴发呆，有时伴有大发作，每日发作10余次，尤以临醒时明显。至今不会独坐，不会叫爸爸、妈妈。CT示脑萎缩。脑电图示两半球背景活动变慢，两侧有大量高幅尖波、尖慢波和1．5Hz棘-慢波及多棘慢波阵发。该病例的治疗，首选的抗癫痫药物是（）A、乙琥胺糖浆B、地西泮（安定）C、氯硝西泮D、苯巴比妥E、苯妥英钠
单选题男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）A半乳糖血症B粘多糖病C组氨酸血症D高精氨酸血症E同型胱氨酸血症
单选题男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞，生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭昧。最可能的诊断是（ ）。A小儿癫痴B婴儿痉挛症C甲状腺功能减低D脑瘫E苯丙酮尿症
单选题患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。诊断明确后采用哪种治疗（）ACeredase注射B化疗C脾切除D肝移植E青霉胺口服