21-三体综合征属于( )。A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、神经管缺陷病E、X连锁隐性遗传病
下列哪项不属产前诊断疾病？( )A、染色体病B、性连锁遗传病C、先天性代谢缺陷病D、性传播疾病E、非染色体性先天畸形
怀疑先天性代谢缺陷病时首选基因测序。() 此题为判断题(对，错)。
先天性代谢缺陷病是新生儿期的常见病。() 此题为判断题(对，错)。
关于“出生缺陷”的描述，下列哪项最全面( )A.形态异常B.结构异常C.代谢异常D.形态、结构、功能代谢的异常
糖原累积病是何种病A、糖原合成代谢障碍病B、体内糖原贮积过多病C、糖原分解代谢障碍病D、体内糖原贮积量过少病E、先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
关于先天性代谢缺陷病，哪项是不正确的A.开展产前诊断非常重要B.尚无有效的治疗方法C.系基因突变D.极少数疾病控制饮食有效E.测定孕妇血清AFP可协助诊断
下列哪项不属产前诊断疾病A.染色体病B.性连锁遗传病C.先天性代谢缺陷病D.性传播疾病E.非染色体性先天畸形
21-三体综合征属于（）A染色体病B性连锁遗传病C先天性代谢缺陷病D神经管缺陷病EX连锁隐性遗传病
能用生化检查确诊的疾病是（）。A、分子病B、先天性代谢缺陷C、免疫缺陷D、染色体病E、多基因病
生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。A、分子病B、先天性代谢缺陷C、免疫缺陷D、遗传代谢缺陷病E、以上都是
产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（ ）
以下属于蛋白质代谢缺陷的是（）。A、先天性心脏病B、唇腭裂C、地中海贫血D、佝偻病
下列哪项关于1型糖尿病的说法是错误的（ ）A、存在胰岛素受体缺陷B、存在靶细胞膜上葡萄糖转运的缺陷C、存在胰岛素抵抗D、存在脂代谢紊乱E、不发生酮症
苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）A、核酸代谢缺陷病B、糖代谢缺陷病C、脂质代谢缺陷病D、氨基酸代谢缺陷病
多选题能进行产前诊断的疾病有（）A染色体病B先天性代谢缺陷病C性连锁基因遗传病D先天性畸形E脑积水
判断题产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。（ ）A对B错
单选题苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病，其属于：（）A核酸代谢缺陷病B糖代谢缺陷病C脂质代谢缺陷病D氨基酸代谢缺陷病
多选题人类遗传性疾病分下列哪几类（）A单基因遗传病B多基因遗传病C染色体病D先天性代谢缺陷病E神经管畸形
单选题糖原累积病是何种病（）A糖原合成代谢障碍病B体内糖原贮积过多病C糖原分解代谢障碍病D体内糖原贮积量过少病E先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病
单选题下列哪项不属产前诊断疾病？（）A染色体病B性连锁遗传病C先天性代谢缺陷病D性传播疾病E非染色体性先天畸形
单选题下列免疫缺陷病经纠正后可恢复正常的是【 】A先天性免疫缺陷病B继发性免疫缺陷病C原发性免疫缺陷病D获得性免疫缺陷病
单选题关于先天性代谢缺陷病，下列哪项是不正确的（）A开展产前诊断非常重要B尚无有效的治疗方法C系基因突变D极少数疾病控制饮食有效E测定孕妇血清AFP可协助诊断
单选题21-三体综合征属于（）A染色体病B性连锁遗传病C先天性代谢缺陷病D神经管缺陷病EX连锁隐性遗传病
多选题能用生化检查确诊的疾病是（）。A分子病B先天性代谢缺陷C免疫缺陷D染色体病E多基因病
单选题生化检查特别适用于下列（）疾病的检查。A分子病B先天性代谢缺陷C免疫缺陷D遗传代谢缺陷病E以上都是