单选题21-三体综合征属于()A染色体病B性连锁遗传病C先天性代谢缺陷病D神经管缺陷病EX连锁隐性遗传病
单选题
21-三体综合征属于()
A
染色体病
B
性连锁遗传病
C
先天性代谢缺陷病
D
神经管缺陷病
E
X连锁隐性遗传病
参考解析
解析:
21-三体综合征又称唐氏综合征或先天愚型,属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病,主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异常,发生率占出生婴儿的1/800。它是人类最早发现且最常见的常染色体病。由于孕前夫妇因受遗传及环境因素的影响,致使生殖细胞在减数分裂形成配子时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分裂,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体,标准染色体核型为47,XX(XY)+21,是造成儿童先天性智力低下的最重要原因之一。
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男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()A、21-三体综合征标准型B、21-三体综合征D、G易位型C、18-三体综合征D、21-三体综合征嵌合型E、其他类型染色体病
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配伍题21-三体综合征标准型核型( )|21-三体综合征D/G易位型核型( )|21-三体综合征G/G易位型核型( )|21-三体综合征嵌合型核型( )A47,XY(XX),+21B46,XY(XX)/47,XY(XX),+21C46,XY(XX),-14,+t(14q21q)D46,XY(XX),-21,+t(21q21q)E46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
问答题21-三体综合征可能的病因有哪些?如何减少21-三体综合征的发生?