典型苯丙酮酸尿症的发病原因是A.酪氨酸氨基转移酶缺乏B.苯丙胺氨基转移酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
苯丙酮酸尿症患者尿中排出大量苯丙酮酸是由于体内缺乏A、酪氨酸转氨酶B、磷酸吡哆醛C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、酪氨酸羟化酶
苯丙酮酸尿症患者，尿中排出大量苯丙酮酸、苯丙氨酸，因为体内缺乏哪种酶（ ）A、磷酸吡哆醛B、酪氨酸转氨酶C、苯丙氨酸羟化酶D、多巴脱羧酶E、酪氨酸羟化酶
典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是A、苯丙氨酸羟化酶缺陷B、四氢生物蝶呤缺乏C、酪氨酸羟化酶缺乏D、谷氨酸羟化酶缺乏E、羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
HGPRT缺陷导致下列哪种疾病：()A、苯丙酮酸尿症B、痛风症C、Lesch-Nyhan综合征D、乳清酸尿症
苯丙酮尿症患儿排出尿液中含有() A 苯乳酸B 苯乙酸C 苯丙酮酸D 苯丙氨酸E 以上都有
苯丙酮酸尿症又叫（）A、猫叫综合症B、唐氏综合症C、特纳综合症D、弗伶综合症
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（ ）
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征A、苯丙酮酸尿症已有临床症状B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C、已发生脑损害症状者D、有苯丙酮酸尿者E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
氨基酸代谢的酶缺陷症有多种，苯丙酮酸尿症缺乏（）。
苯丙酮酸尿症患者肝脏缺乏什么酶（）。A、苯丙氨酸羟化酶B、尿黑酸氧化酶C、酪氨酸酶D、酪氨酸转氨酶E、对羟苯丙酮酸氧化酶
最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。A、唐氏综合症B、苯丙酮酸尿症C、性染色体疾病D、特纳氏综合征
白化病是因为人体缺乏（），苯丙酮酸尿症是因为（）先天性缺乏。
非典型苯丙酮酸尿症的发病原因是（）A、酪氨酸氨基转移酶缺乏B、苯丙胺氨基转移酶缺乏C、苯丙氨酸羟化酶缺乏D、酪氨酸羟化酶缺乏E、二氢生物蝶呤还原酶缺乏
苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）A、苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸B、大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内C、脑组织发育受到明显影响，以致智力落后D、过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿E、过量代谢产物由皮肤大量排出
属先天性代谢病的是（ ）A、苯丙酮酸尿症B、酪氨酸血症C、同型半胱氨酸尿症D、糖原累积病E、脚气病
单选题最典型的代谢性缺陷遗传疾病是（ ）。A唐氏综合症B苯丙酮酸尿症C性染色体疾病D特纳氏综合征
配伍题非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）|典型苯丙酮尿症的发病原因是（）A二氢生物蝶呤还原酶缺乏B酪氨酸羟化酶缺乏C酪氨酸转氨酶缺乏D苯丙氨酸羟化酶缺乏E苯丙氨酸转氨酶缺乏
填空题氨基酸代谢的酶缺陷症有多种，苯丙酮酸尿症缺乏（）。
多选题苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征（）A苯丙酮酸尿症已有临床症状B血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上C已发生脑损害症状者D有苯丙酮酸尿者E血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
判断题由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（ ）A对B错