多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)()A建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要B生育男婴或女婴都有50%的患病概率C患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E患者之弟有50%的患病概率F患者之弟没有患病可能

多选题
患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)()
A

建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要

B

生育男婴或女婴都有50%的患病概率

C

患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病

D

如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测

E

患者之弟有50%的患病概率

F

患者之弟没有患病可能


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相关考题:

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史从家系中可观察到(提示 家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)A、遗传早现B、表型变异C、遗传异质性D、个体差异E、动态突变F、代间不稳定性应进行的检查是(提示 查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位可以排除的诊断有A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示 经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50%的患病概率F、患者之弟没有患病可能

患者女,24岁,因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏,活动耐力下降,记忆力较前明显下降,怕冷。3年前患甲状腺功能亢进,经他人介绍服用一杯药水(具体不详)后好转。对于甲状腺功能减退患者,很少出现的临床表现是()A、表情淡漠B、皮肤干燥C、泌乳D、眉毛浓密E、食欲减退

患者女,24岁,因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏,活动耐力下降,记忆力较前明显下降,怕冷。3年前患甲状腺功能亢进,经他人介绍服用一杯药水(具体不详)后好转。对于甲状腺功能减退患者,实验室检查很少出现的异常是()A、低胡萝卜素血症B、贫血C、血清三酰甘油升高D、血清LDL-C升高E、血清LDH升高

患者女,24岁,因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏,活动耐力下降,记忆力较前明显下降,怕冷。3年前患甲状腺功能亢进,经他人介绍服用一杯药水(具体不详)后好转。该患者的诊断目前考虑可能性最大的是()。A、Sheehan综合征B、继发性甲状腺功能减退症C、原发性甲状腺功能亢进症D、继发性甲状腺功能亢进症E、原发性甲状腺功能减退症

患者女,67岁,因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年,近2周来逐渐出现右眼视物不清,伴右侧头皮红肿,肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬,运动时加剧,无肌力减退及肌肉萎缩。首选的治疗方案是()。A、糖皮质激素B、甲氨蝶呤C、丙种球蛋白D、卡马西平E、眼部手术

患者女,49岁,因“偶发右上腹痛3年,上腹痛伴背部疼痛1d”来诊。近3年来偶有右上腹部疼痛,伴或不伴恶心、呕吐。1d前发生上腹部疼痛,伴背部疼痛,无明显发热。查体:急性病容,巩膜可疑黄染;腹平软,上腹部偏左有压痛,无腹腔积液,肠鸣音正常。为确诊必要的检查是()。A、血常规B、肝功能C、血、尿淀粉酶D、血钙E、血胆红素

患者女,67岁,因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年,近2周来逐渐出现右眼视物不清,伴右侧头皮红肿,肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬,运动时加剧,无肌力减退及肌肉萎缩。下一步最先应对患者进行的检查是()。A、皮肤活检B、颞动脉活检C、肌肉组织病理学检查D、眼底检查E、颅脑CT

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是(提示查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)()A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有()A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有()A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调

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单选题患者女,24岁,因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏,活动耐力下降,记忆力较前明显下降,怕冷。3年前患甲状腺功能亢进,经他人介绍服用一杯药水(具体不详)后好转。对于甲状腺功能减退患者,很少出现的临床表现是()A表情淡漠B皮肤干燥C泌乳D眉毛浓密E食欲减退

多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)()A建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要B生育男婴或女婴都有50%的患病概率C患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E患者之弟有50%的患病概率F患者之弟没有患病可能

单选题患者女,24岁,因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏,活动耐力下降,记忆力较前明显下降,怕冷。3年前患甲状腺功能亢进,经他人介绍服用一杯药水(具体不详)后好转。对于典型原发性甲状腺功能减退症患者,下列实验室检查结果错误的是()AFT3下降BFT4下降CTSH下降DTSH上升ErT3下降

多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到(提示家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)()A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性

单选题患者女,67岁,因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年,近2周来逐渐出现右眼视物不清,伴右侧头皮红肿,肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬,运动时加剧,无肌力减退及肌肉萎缩。首选的治疗方案是()。A糖皮质激素B甲氨蝶呤C丙种球蛋白D卡马西平E眼部手术