患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史从家系中可观察到(提示 家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)A、遗传早现B、表型变异C、遗传异质性D、个体差异E、动态突变F、代间不稳定性应进行的检查是(提示 查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位可以排除的诊断有A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示 经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50%的患病概率F、患者之弟没有患病可能
患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史
B、毒物药物接触史
C、生育史
D、家族史
E、阑尾炎手术史
F、外伤史
从家系中可观察到(提示 家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)A、遗传早现
B、表型变异
C、遗传异质性
D、个体差异
E、动态突变
F、代间不稳定性
应进行的检查是(提示 查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查
B、血清维生素E浓度
C、植烷酸检测
D、铜蓝蛋白检测
E、FRDA基因分析
F、SCA动态突变分析
G、颅脑MRI
H、肌电图和诱发电位
可以排除的诊断有A、AVED
B、EA2
C、SCA2
D、SCA3
E、SCA5
F、SCA6
G、SCA8
H、弗里德赖希共济失调
患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示 经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要
B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率
C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病
D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
E、患者之弟有50%的患病概率
F、患者之弟没有患病可能
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思维贫乏是指联想抑制和困难,联想的速度减慢及数量减少,患者自感思考费力,反应慢,脑子不灵了,记忆力及注意力减退,客观上表现为言语缓慢、语量减少、声音低微、行为动作反应迟缓,常见于抑郁症。() 此题为判断题(对,错)。
女,30岁。因婚姻问题出现情绪低落,对生活失去信心,同时不能很好照顾家庭,伴失眠,继而出现消极状态而求医。诊断为抑郁症,下面哪些症状不会为患者所有A.兴趣缺乏B.言语动作迟缓C.自责和厌世感D.睡眠障碍E.思维散漫
女孩,4岁。因下肢疼痛2周,行走困难伴发热来院。查体:面色略苍白,颈部可触及数个肿大淋巴结,心肺正常,肝肋下1.5cm,脾可触及边缘,最可能的诊断是A、风湿性关节炎B、骨髓炎C、白血病D、骨肿瘤E、其他疾病
(47~50题共用题干) 患者,男性,45岁。酗酒后上腹部持续性剧痛4小时,并向左肩、腰背部放射,伴恶心、呕吐,吐后疼痛不缓解。目前除行走略不稳以外,无其他明显的后遗症。 最有价值的检查是A.腹部B超B.尿淀粉酶测定C.血清淀粉酶测定D.胸腹部平片E.放射性核素扫描
病历摘要:患者,女性,24岁,因“疲乏,怕冷伴记忆力减退1年”来诊,1年来患者自觉容易疲乏,活动耐力下降,记忆力较前明显下降,伴怕冷。3年前曾患甲亢,经他人介绍服用一杯药水(具体不详)后好转。对于典型的原发性甲状腺功能减退症患者,下列哪一种(或哪几种)实验室检查的叙述是正确的?()AFT3下降BrT3下降CFT4下降DFT3上升ETSH下降FTSH上升
患者女,24岁,因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏,活动耐力下降,记忆力较前明显下降,怕冷。3年前患甲状腺功能亢进,经他人介绍服用一杯药水(具体不详)后好转。对于甲状腺功能减退患者,实验室检查很少出现的异常是()。A低胡萝卜素血症B贫血C血清三酰甘油升高D血清LDL-C升高E血清LDH升高
3、老年人吞咽障碍可表现为A.四肢无力B.记忆力减退C.言语不清D.进食呛咳