患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）A、建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50％的患病概率C、患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50％的患病概率F、患者之弟没有患病可能
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）
- A、建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要
- B、生育男婴或女婴都有50％的患病概率
- C、患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病
- D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
- E、患者之弟有50％的患病概率
- F、患者之弟没有患病可能
相关考题：
(47～50题共用题干) 患者，男性，45岁。酗酒后上腹部持续性剧痛4小时，并向左肩、腰背部放射，伴恶心、呕吐，吐后疼痛不缓解。目前除行走略不稳以外，无其他明显的后遗症。 最有价值的检查是A.腹部B超B.尿淀粉酶测定C.血清淀粉酶测定D.胸腹部平片E.放射性核素扫描
]病历摘要：患者女性，24岁。反复右上腹痛3+年，疼痛呈持续性钝痛，放射至肩背部，伴发热、寒战，每次进食油炸食物后发作，均经对症治疗后症状缓解；近日腹痛再发。胆管结石的临床表现有哪些？（）A、剑突下或右上腹持续性疼痛B、疼痛可向左肩背部放射C、疼痛可阵发性加剧D、持续发热，但体温不超过38℃E、皮肤巩膜黄染F、消化道症状
患者，男性，40岁，会阴部持续性疼痛2天，伴发热、排尿困难、里急后重。直肠指检因剧烈疼痛不能配合，血白细胞17.0×109/L。该患者最可能的诊断是（）A、肛门周围脓肿B、坐骨直肠窝脓肿C、肛裂D、外痔E、内痔
患者女，65岁，腰痛6年，行走时伴右下肢放射痛3周，行走约200m即需要停步休息，休息后右下肢痛消失。查体：下腰椎叩击痛阳性，右直腿抬高试验阴性。诊断应首先考虑（）A、脊柱侧凸B、腰椎管狭窄症C、腰椎滑脱症D、腰椎间盘突出症E、腰椎不稳症
患者女，49岁，因“偶发右上腹痛3年，上腹痛伴背部疼痛1d”来诊。近3年来偶有右上腹部疼痛，伴或不伴恶心、呕吐。1d前发生上腹部疼痛，伴背部疼痛，无明显发热。查体：急性病容，巩膜可疑黄染；腹平软，上腹部偏左有压痛，无腹腔积液，肠鸣音正常。为确诊必要的检查是（）。A、血常规B、肝功能C、血、尿淀粉酶D、血钙E、血胆红素
患者女，65岁，因“发作性眩晕1周”来诊。1周前在2d内2次突然出现视物旋转、恶心、言语含糊、行走不稳，持续10min后缓解。有高血压、多发腔隙性脑梗死病史。神经系统查体：正常。对该患者应进行的检查包括（）A、心电图B、脑电图C、颈部血管超声D、经颅多普勒（TCD.超声E、颈椎CTF、颅脑CTG、颅脑MRI
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）AAVEDBEA2CSCA2DSCA3ESCA5FSCA6GSCA8H弗里德赖希共济失调
单选题患者女，65岁，腰痛6年，行走时伴右下肢放射痛3周，行走约200m即需要停步休息，休息后右下肢痛消失。查体：下腰椎叩击痛阳性，右直腿抬高试验阴性。诊断应首先考虑（）A脊柱侧凸B腰椎管狭窄症C腰椎滑脱症D腰椎间盘突出症E腰椎不稳症
单选题患者男性，50岁，骑车时摔伤，面部着地，当时即感颈部疼痛，双上肢无力，伴四肢麻木，行走不稳，无踩棉感，无胸腹束带感，二便正常按脊髓损伤的Asia分级，该患者诊为（）AAsiaABAsiaBCAsiaCDAsiaDEAsiaE
多选题]病历摘要：患者女性，24岁。反复右上腹痛3+年，疼痛呈持续性钝痛，放射至肩背部，伴发热、寒战，每次进食油炸食物后发作，均经对症治疗后症状缓解；近日腹痛再发。胆管结石的临床表现有哪些？（）A剑突下或右上腹持续性疼痛B疼痛可向左肩背部放射C疼痛可阵发性加剧D持续发热，但体温不超过38℃E皮肤巩膜黄染F消化道症状
多选题患者女，65岁，因“发作性眩晕1周”来诊。1周前在2d内2次突然出现视物旋转、恶心、言语含糊、行走不稳，持续10min后缓解。有高血压、多发腔隙性脑梗死病史。神经系统查体：正常。对该患者应进行的检查包括（）A心电图B脑电图C颈部血管超声D经颅多普勒（TCD.超声E颈椎CTF颅脑CTG颅脑MRI
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）A建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B生育男婴或女婴都有50％的患病概率C患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E患者之弟有50％的患病概率F患者之弟没有患病可能
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性
单选题女，32岁。骑摩托车被撞后感右膝部疼痛，行走不稳，检查时抽屉试验阳性，该病人最有可能是（ ）。ABCDE