患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)()A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50%的患病概率F、患者之弟没有患病可能

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)()

  • A、建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要
  • B、生育男婴或女婴都有50%的患病概率
  • C、患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病
  • D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
  • E、患者之弟有50%的患病概率
  • F、患者之弟没有患病可能

相关考题:

(47~50题共用题干) 患者,男性,45岁。酗酒后上腹部持续性剧痛4小时,并向左肩、腰背部放射,伴恶心、呕吐,吐后疼痛不缓解。目前除行走略不稳以外,无其他明显的后遗症。 最有价值的检查是A.腹部B超B.尿淀粉酶测定C.血清淀粉酶测定D.胸腹部平片E.放射性核素扫描

在2012年APTA骨科分会临床指南-下腰痛有强证据证明核心肌群训练有效的下背痛类型以下哪个是正确的A、下背部劳损B、平腰综合征C、椎间盘性疼痛D、伴坐骨神经痛的腰痛E、脊柱不稳

应使用急救车转诊的情况包括() A.意识丧失或模糊B.突发言语障碍和/或肢体瘫痪C.高血压伴剧烈头痛、呕吐D.胸痛或胸背部剧烈疼痛E.严重呼吸困难,不能平卧

患者女,35岁。饮酒后持续性上腹疼痛8小时,向腰背部放射,伴恶心、呕吐、发热,无血尿。最可能的诊断为A.急性胰腺炎B.胆囊炎C.消化性溃疡D.肠梗阻E.胃癌

食管癌患者中晚期症状包括( )A、进行性吞咽困难B、持续性胸背部疼痛C、声音嘶哑D、进食呛咳E、肺部感染

老年肩周炎发病早期以肩部()为主。A、疼痛B、活动困难C、梳头困难D、写字困难

]病历摘要:患者女性,24岁。反复右上腹痛3+年,疼痛呈持续性钝痛,放射至肩背部,伴发热、寒战,每次进食油炸食物后发作,均经对症治疗后症状缓解;近日腹痛再发。胆管结石的临床表现有哪些?()A、剑突下或右上腹持续性疼痛B、疼痛可向左肩背部放射C、疼痛可阵发性加剧D、持续发热,但体温不超过38℃E、皮肤巩膜黄染F、消化道症状

患者,男性,40岁,会阴部持续性疼痛2天,伴发热、排尿困难、里急后重。直肠指检因剧烈疼痛不能配合,血白细胞17.0×109/L。该患者最可能的诊断是()A、肛门周围脓肿B、坐骨直肠窝脓肿C、肛裂D、外痔E、内痔

患者女,65岁,腰痛6年,行走时伴右下肢放射痛3周,行走约200m即需要停步休息,休息后右下肢痛消失。查体:下腰椎叩击痛阳性,右直腿抬高试验阴性。诊断应首先考虑()A、脊柱侧凸B、腰椎管狭窄症C、腰椎滑脱症D、腰椎间盘突出症E、腰椎不稳症

在给失语症患者做言语能力评估时,患者常把"被子"说成"床单",把"铅笔"说成"钢笔",这种现象称为()A、命名困难B、错语C、刻板言语D、言语的持续现象E、模仿言语

患者女,49岁,因“偶发右上腹痛3年,上腹痛伴背部疼痛1d”来诊。近3年来偶有右上腹部疼痛,伴或不伴恶心、呕吐。1d前发生上腹部疼痛,伴背部疼痛,无明显发热。查体:急性病容,巩膜可疑黄染;腹平软,上腹部偏左有压痛,无腹腔积液,肠鸣音正常。为确诊必要的检查是()。A、血常规B、肝功能C、血、尿淀粉酶D、血钙E、血胆红素

患者女,65岁,因“发作性眩晕1周”来诊。1周前在2d内2次突然出现视物旋转、恶心、言语含糊、行走不稳,持续10min后缓解。有高血压、多发腔隙性脑梗死病史。神经系统查体:正常。对该患者应进行的检查包括()A、心电图B、脑电图C、颈部血管超声D、经颅多普勒(TCD.超声E、颈椎CTF、颅脑CTG、颅脑MRI

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是(提示查体:凝视诱发眼震,追踪和扫视运动稍差,面肌颤搐,构音障碍,肌张力增高,强直性,肢体和躯干共济失调,腱反射亢进,双侧病理反射阳性,双下肢音叉振动觉减退。)()A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有()A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史

患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有()A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调

多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有()AAVEDBEA2CSCA2DSCA3ESCA5FSCA6GSCA8H弗里德赖希共济失调

单选题患者女,65岁,腰痛6年,行走时伴右下肢放射痛3周,行走约200m即需要停步休息,休息后右下肢痛消失。查体:下腰椎叩击痛阳性,右直腿抬高试验阴性。诊断应首先考虑()A脊柱侧凸B腰椎管狭窄症C腰椎滑脱症D腰椎间盘突出症E腰椎不稳症

单选题在给失语症患者做言语能力评估时,患者常把"被子"说成"床单",把"铅笔"说成"钢笔",这种现象称为()A命名困难B错语C刻板言语D言语的持续现象E模仿言语

单选题患者男性,50岁,骑车时摔伤,面部着地,当时即感颈部疼痛,双上肢无力,伴四肢麻木,行走不稳,无踩棉感,无胸腹束带感,二便正常按脊髓损伤的Asia分级,该患者诊为()AAsiaABAsiaBCAsiaCDAsiaDEAsiaE

单选题女,50岁。行走感右足底前部疼痛,休息后缓解,足背部微肿,前足增宽,足底按压第二三跖骨头疼痛,轴压痛阴性(  )。ABCDE

多选题]病历摘要:患者女性,24岁。反复右上腹痛3+年,疼痛呈持续性钝痛,放射至肩背部,伴发热、寒战,每次进食油炸食物后发作,均经对症治疗后症状缓解;近日腹痛再发。胆管结石的临床表现有哪些?()A剑突下或右上腹持续性疼痛B疼痛可向左肩背部放射C疼痛可阵发性加剧D持续发热,但体温不超过38℃E皮肤巩膜黄染F消化道症状

多选题患者女,65岁,因“发作性眩晕1周”来诊。1周前在2d内2次突然出现视物旋转、恶心、言语含糊、行走不稳,持续10min后缓解。有高血压、多发腔隙性脑梗死病史。神经系统查体:正常。对该患者应进行的检查包括()A心电图B脑电图C颈部血管超声D经颅多普勒(TCD.超声E颈椎CTF颅脑CTG颅脑MRI

多选题食管癌患者中晚期症状包括( )A进行性吞咽困难B持续性胸背部疼痛C声音嘶哑D进食呛咳E肺部感染

多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现,计划近期生育。关于其遗传咨询,叙述正确的有(提示经基因检测,患者确诊为CAG重复扩增SCA(SCA3)。)()A建议患者之弟进行CAG重复检测,如为阴性,则无产前检测必要B生育男婴或女婴都有50%的患病概率C患者之弟无临床表现,生育男婴或女婴都不会患病D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者,建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E患者之弟有50%的患病概率F患者之弟没有患病可能

多选题患者女,30岁,因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年,写字困难,言语不清,记忆力略减退,睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到(提示家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)()A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性

单选题女,32岁。骑摩托车被撞后感右膝部疼痛,行走不稳,检查时抽屉试验阳性,该病人最有可能是(  )。ABCDE