多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性
多选题
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）
A
遗传早现
B
表型变异
C
遗传异质性
D
个体差异
E
动态突变
F
代间不稳定性
参考解析
解析：
暂无解析
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女孩，4岁。因下肢疼痛2周，行走困难伴发热来院。查体：面色略苍白，颈部可触及数个肿大淋巴结，心肺正常，肝肋下1.5cm，脾可触及边缘，最可能的诊断是A、风湿性关节炎B、骨髓炎C、白血病D、骨肿瘤E、其他疾病
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史从家系中可观察到(提示 家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。)A、遗传早现B、表型变异C、遗传异质性D、个体差异E、动态突变F、代间不稳定性应进行的检查是(提示 查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。)A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位可以排除的诊断有A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示 经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。)A、建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B、生育男婴或女婴都有50％的患病概率C、患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D、如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E、患者之弟有50％的患病概率F、患者之弟没有患病可能
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，很少出现的临床表现是（）A、表情淡漠B、皮肤干燥C、泌乳D、眉毛浓密E、食欲减退
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，实验室检查很少出现的异常是（）A、低胡萝卜素血症B、贫血C、血清三酰甘油升高D、血清LDL-C升高E、血清LDH升高
患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。该患者的诊断目前考虑可能性最大的是（）。A、Sheehan综合征B、继发性甲状腺功能减退症C、原发性甲状腺功能亢进症D、继发性甲状腺功能亢进症E、原发性甲状腺功能减退症
患者女，67岁，因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年，近2周来逐渐出现右眼视物不清，伴右侧头皮红肿，肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬，运动时加剧，无肌力减退及肌肉萎缩。首选的治疗方案是（）。A、糖皮质激素B、甲氨蝶呤C、丙种球蛋白D、卡马西平E、眼部手术
患者女，49岁，因“偶发右上腹痛3年，上腹痛伴背部疼痛1d”来诊。近3年来偶有右上腹部疼痛，伴或不伴恶心、呕吐。1d前发生上腹部疼痛，伴背部疼痛，无明显发热。查体：急性病容，巩膜可疑黄染；腹平软，上腹部偏左有压痛，无腹腔积液，肠鸣音正常。为确诊必要的检查是（）。A、血常规B、肝功能C、血、尿淀粉酶D、血钙E、血胆红素
患者女，67岁，因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年，近2周来逐渐出现右眼视物不清，伴右侧头皮红肿，肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬，运动时加剧，无肌力减退及肌肉萎缩。下一步最先应对患者进行的检查是（）。A、皮肤活检B、颞动脉活检C、肌肉组织病理学检查D、眼底检查E、颅脑CT
患者女，65岁，因“发作性眩晕1周”来诊。1周前在2d内2次突然出现视物旋转、恶心、言语含糊、行走不稳，持续10min后缓解。有高血压、多发腔隙性脑梗死病史。神经系统查体：正常。对该患者应进行的检查包括（）A、心电图B、脑电图C、颈部血管超声D、经颅多普勒（TCD.超声E、颈椎CTF、颅脑CTG、颅脑MRI
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。应进行的检查是（提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。）（）A、视力、视野和眼底检查B、血清维生素E浓度C、植烷酸检测D、铜蓝蛋白检测E、FRDA基因分析F、SCA动态突变分析G、颅脑MRIH、肌电图和诱发电位
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）A、AVEDB、EA2C、SCA2D、SCA3E、SCA5F、SCA6G、SCA8H、弗里德赖希共济失调
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）AAVEDBEA2CSCA2DSCA3ESCA5FSCA6GSCA8H弗里德赖希共济失调
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于甲状腺功能减退患者，很少出现的临床表现是（）A表情淡漠B皮肤干燥C泌乳D眉毛浓密E食欲减退
单选题帕金森病临床表现运动迟缓或减少不包括（）A言语减少，语音低沉、单调B转身困难，要用连续数个小碎步才能转身C行走中的肢体联带动作减少，精细动作困难D面部表情减少、瞬目动作少、双眼凝视，呈“面具脸”E写字时笔迹弯曲，越写越小，称为小写症
单选题患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。鉴别甲状腺功能减退症和低T3、T4综合征，最有价值的检查是（）ATT3BFT3CFT4DTSHErT3
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有（提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。）（）A建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要B生育男婴或女婴都有50％的患病概率C患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病D如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测E患者之弟有50％的患病概率F患者之弟没有患病可能
单选题患者女，24岁，因“疲乏伴记忆力减退1年”来诊。1年来患者自觉容易疲乏，活动耐力下降，记忆力较前明显下降，怕冷。3年前患甲状腺功能亢进，经他人介绍服用一杯药水（具体不详）后好转。对于典型原发性甲状腺功能减退症患者，下列实验室检查结果错误的是（）AFT3下降BFT4下降CTSH下降DTSH上升ErT3下降
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性
单选题患者女，67岁，因“右眼视物模糊伴右侧肌肉疼痛2周”来诊。右侧头皮搏动性头痛数年，近2周来逐渐出现右眼视物不清，伴右侧头皮红肿，肩、颈及四肢近端肌肉疼痛、僵硬，运动时加剧，无肌力减退及肌肉萎缩。首选的治疗方案是（）。A糖皮质激素B甲氨蝶呤C丙种球蛋白D卡马西平E眼部手术