女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）A、甲状腺功能测定B、尿2，4-二硝基苯肼试验C、超声心动图D、心电图E、染色体核型分析
女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3～4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是（）
- A、甲状腺功能测定
- B、尿2，4-二硝基苯肼试验
- C、超声心动图
- D、心电图
- E、染色体核型分析
相关考题：
女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧贯通手A.唐氏综合症（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症
患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手A.唐氏综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减退症D.佝偻病E.苯丙酮尿症
女，2岁。身材矮小，刚会扶站，不会认人。眼距宽、鼻梁低，皮肤细嫩，胸骨左缘3—4肋间可闻及2级收缩期杂音。为明确诊断，首选的检查是A.血钙降低B.血磷降低C.血碱性磷酸酶升高D.血25-(OH)-D3E.长骨X线异常
2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为（）A、佝偻病B、半乳糖血症C、侏儒症D、散发性呆小病E、21-三体综合征
2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括（）A、母亲受孕时年龄过大B、父母智力水平C、遗传因素D、病毒感染E、放射线
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（ ）。A21-三体综合征B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病E苯丙酮尿症
单选题2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为（）A佝偻病B半乳糖血症C侏儒症D散发性呆小病E21-三体综合征
单选题女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。ADown综合征（21-三体综合征）B软骨发育不良C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病E苯丙酮尿症
单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（ ）。ABCDE