患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）A、甲胎蛋白B、血脂和脂蛋白C、血液和肌肉辅酶Q10D、肌酶谱E、肌肉活检
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）
- A、甲胎蛋白
- B、血脂和脂蛋白
- C、血液和肌肉辅酶Q10
- D、肌酶谱
- E、肌肉活检
相关考题：
女性，73岁，因不自主震颤8年而就诊，检查肢体远端震颤明显，肌张力齿轮样增高，肢体活动少，始动困难，面部表情少，瞬目频率少，行走步态不稳，呈紧迫、细碎、拖地状．最可能的诊断是（ ）。A.特发性良性家族性震颤B.甲状腺功能亢进C.老年性震颤D.阿尔茨海默病E.帕金森病
患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。患者不会出现的临床表现可能有（）A、双下肢深感觉缺失B、颅内压增高C、痉挛性截瘫D、周围神经病变E、感觉性共济失调F、双上肢腱反射亢进G、精神症状
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性连锁显性遗传D、性连锁隐性遗传E、线粒体遗传
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A、血维生素E含量检测B、SCA编码区CAG重复次数检测C、常规突变SCA基因序列分析D、神经病理检查E、诊断性治疗
患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。下列治疗方法中最合理的是（）A、口服维生素A100U·kg·d，维生素E14400U/d，维生素K5mg/dB、口服维生素E600~2400mg/d，根据临床表现调整剂量C、口服维生素E600~2400mg/d，根据血清维生素E浓度调整剂量D、口服辅酶Q10300~3000mg/dE、大剂量免疫球蛋白
[复合型非选择题]患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）A、B族维生素B、叶酸C、铁剂D、激素E、神经营养因子F、输血
患者男，65岁，因“早上起床如厕后突然出现左侧后枕部剧烈疼痛并伴有眩晕，恶心、呕吐、行走步态不稳2h”来诊。为尽快明确诊断，首选的检查是（）A、血常规B、凝血功能C、颅脑CTD、D.数字减影血管造影（DSE、腰椎穿刺
患者男，11岁，因“反复发作左手抽动1年”来诊。发作逐渐频繁，持续时间逐渐延长，并出现认知功能衰退和左侧肢体瘫痪。既往体健，家族史无异常。最可能的诊断是（）A、青少年肌阵挛癫痫B、进行性肌阵挛癫痫C、颞叶癫痫D、Rasmussen综合征E、儿童良性癫痫伴中央颞部棘波
患者男，11岁，因“反复发作左手抽动1年”来诊。发作逐渐频繁，持续时间逐渐延长，并出现认知功能衰退和左侧肢体瘫痪。既往体健，家族史无异常。患者进行了有关检查，最可能的检查结果是（）A、脑电图背景活动正常B、脑电图呈现全面性癫痫样放电C、神经影像学检查提示正常D、神经影像学检查提示右侧外侧裂、额叶进行性萎缩E、神经影像学检查提示右侧额叶血管畸形
患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。以下对诊断有帮助的有（）A、饮酒史B、毒物药物接触史C、生育史D、家族史E、阑尾炎手术史F、外伤史
患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）A、血常规、生化检查B、血清叶酸C、血清维生素BD、胃液分析E、脑脊液F、脊髓MRIG、诱发电位
患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）A、个体差异B、表型变异C、遗传异质性D、CAG动态突变E、遗传早现
患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）A、B族维生素B、叶酸C、铁剂D、激素E、神经营养因子F、输血
多选题患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。可选的治疗包括（）AB族维生素B叶酸C铁剂D激素E神经营养因子F输血
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。可以排除的诊断有（）AAVEDBEA2CSCA2DSCA3ESCA5FSCA6GSCA8H弗里德赖希共济失调
单选题患者男，11岁，因“反复发作左手抽动1年”来诊。发作逐渐频繁，持续时间逐渐延长，并出现认知功能衰退和左侧肢体瘫痪。既往体健，家族史无异常。最可能的诊断是（）A青少年肌阵挛癫痫B进行性肌阵挛癫痫C颞叶癫痫DRasmussen综合征E儿童良性癫痫伴中央颞部棘波
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。最具有诊断价值的是（）A血维生素E含量检测BSCA编码区CAG重复次数检测C常规突变SCA基因序列分析D神经病理检查E诊断性治疗
单选题患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。实验室检查：血VitE0.7g/L。为鉴别诊断，还应检查（）A甲胎蛋白B血脂和脂蛋白C血液和肌肉辅酶Q10D肌酶谱E肌肉活检
单选题患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。该家系的遗传模式符合（）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
单选题患者男，72岁，因“右侧肢体无力，不能行走，说话含糊不清1d”来诊。患者近1年来经常出现头晕、右侧肢体无力伴麻木感，一般持续10～20min后症状完全消失，未予重视。无其他病史。分析病史，患者此次发病最有提示意义的危险因素是（）A年龄B性别C短暂性脑缺血发作D头晕E右侧肢体无力
多选题患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。从家系中可观察到（提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。）（）A遗传早现B表型变异C遗传异质性D个体差异E动态突变F代间不稳定性
单选题女，73岁，因不自主震颤8年而就诊。检查肢体远端震颤明显，肌张力齿轮样增高，肢体活动少，始动困难．面部表情少，瞬目频率慢，行走步态不稳，呈紧迫、细碎、拖地状。最可能的诊断是（）A特发性良性家族性震颤B甲状腺功能亢进C老年性震颤D阿尔茨海默病E帕金森病
单选题患者男，18岁，因“进行性行走不稳和肢体协调困难6年”来诊。家族史：父母为近亲结婚，同胞3人，长兄走路不稳，于16岁死亡，死因不详，家族中无其他患者。查体：构音障碍，肢体和躯干共济失调，双下肢振动觉和定位觉障碍，腱反射消失，双侧病理反射阳性，弓形足。病史和检查未发现获得性共济失调的病因，该患者最可能的遗传模式是（）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传C性连锁显性遗传D性连锁隐性遗传E线粒体遗传
多选题患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。为明确诊断，应进行的检查包括（）A血常规、生化检查B血清叶酸C血清维生素BD胃液分析E脑脊液F脊髓MRIG诱发电位
多选题患者男，47岁，因“进行性行走不稳、踏棉花感1个月”来诊。有胃大部切除术史。查体：双下肢震动觉、位置觉减退，肌力Ⅳ级。患者不会出现的临床表现可能有（）A双下肢深感觉缺失B颅内压增高C痉挛性截瘫D周围神经病变E感觉性共济失调F双上肢腱反射亢进G精神症状