不属于基因改变造成的遗传病是()。 A、地中海贫血B、膀胱癌C、着色性干皮病D、血友病E、镰形红细胞贫血
属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是A.Bloom综合征 B.着色性干皮病C．Fanconi贫血 D．神经纤维瘤病I型E．毛细血管扩张性共济失调症
属于性联遗传A、显性遗传寻常型鱼鳞病B、汗孔角化症C、着色性干皮病D、色素失禁症E、进行性对称性红斑角化病
下列疾病中无眼部表现的是A、半乳糖激酶缺乏症B、着色性干皮病C、静止型α-地中海贫血D、Hurler病E、类风湿关节炎
再生障碍性贫血的发病机制有A、继发性造血干/祖细胞缺陷B、遗传性红细胞膜缺陷C、造血微环境及免疫异常D、遗传性红细胞酶缺乏E、T淋巴细胞功能亢进
按病因及发病机制分类属于红细胞生成减少的贫血有A、再生障碍性贫血B、遗传性球形红细胞增多症C、缺铁性贫血D、蚕豆病E、巨幼细胞性贫血
从生化角度解释一下疾病的主要结构或代谢障碍：(1)镰刀型红细胞贫血症;(2)蚕豆病;(3)自毁容貌症;(4)白化病;(5)痛风
属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是A．Bloom综合征B．着色性干皮病C．Fanconi贫血D．神经纤维瘤病I型E．毛细血管扩张性共济失调
与DNA修复酶系统缺陷有关的遗传病是A．苯丙酮尿症B．着色性干皮病C．地中海贫血D．白化病E．蚕豆病
镰刀型红细胞贫血是最早被发现的A.缺铁性贫血B.维生素缺乏症C.血液病 镰刀型红细胞贫血是最早被发现的A.缺铁性贫血B.维生素缺乏症C.血液病D.传染病E.分子病
属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是A.Bloom综合征B.着色性干皮病C.Fanconi贫血D.神经纤维瘤病Ⅰ型E.毛细血管扩张性共济失调症
属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是A. Bbom综合征B.着色性干皮病C. Fanconi 贫血D.神经纤维瘤病Ⅰ型
与DNA修复机制缺陷有关的疾病是A.着色性干皮病B.黄嘌呤尿症C.卟啉病D.核黄疸
与DNA修复过程缺陷无关的疾病是A.巨幼红细胞性贫血B.Fanconi贫血症C.运动失调毛细血管扩张症D.Bloom综合征E.着色性干皮病
属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是（）。A、Bloom综合征B、着色性干皮病C、Fanconi贫血D、神经纤维瘤病Ⅰ型E、毛细血管扩张性共济失调症
着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？
与DNA修复过程缺陷无关的疾病是（）A、巨幼红细胞性贫血B、Fanconi贫血症C、运动失调毛细血管扩张症D、Bloom综合征E、着色性干皮病
多选题再生障碍性贫血的发病机制有（）A继发性造血干/祖细胞缺陷B遗传性红细胞膜缺陷C造血微环境及免疫异常D遗传性红细胞酶缺乏ET淋巴细胞功能亢进
问答题着色性干皮病（xeroderm apigmentosum，XP）有哪些临床特征？发病的生化机理是什么？
名词解释题镰刀型细胞贫血病（sickle-cell anemia）
多选题按病因及发病机制进行贫血分类属于红细胞生成减少的有：（）A再生障碍性贫血B遗传性球形红细胞增多症C缺铁性贫血D蚕豆病E巨幼细胞性贫血
单选题下列疾病中无眼部表现的是（）A半乳糖激酶缺乏症B着色性干皮病C静止型α-地中海贫血DHurler病E类风湿关节炎
单选题属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是（）。ABloom综合征B着色性干皮病CFanconi贫血D神经纤维瘤病Ⅰ型E毛细血管扩张性共济失调症