苯丙酮尿症(PKU)是一种酶蛋白病。PKU患者体内缺乏的是什么酶?PKU患者为什么哺乳后才逐渐出现症状?PKU患儿在哺乳后除有渐进性智力低下症状外,还有哪些临床表现?

苯丙酮尿症(PKU)是一种酶蛋白病。PKU患者体内缺乏的是什么酶?PKU患者为什么哺乳后才逐渐出现症状?PKU患儿在哺乳后除有渐进性智力低下症状外,还有哪些临床表现?


参考答案和解析
A

相关考题:

‍‍下列关于URL的语法格式,错误的是‍‍A.http://www.pku.edu.cnB.ftp://ftp.etc.pku.edu.cn/*picC.news://news.pku.edu.cnD.telnet://www.w3.org:80

苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。 A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥540 umol/L为PKU,血Phe≤540 umol/L为HPA

非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶 非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤

合法的域名是()。 A.www.pku.edu.cnB.pku,edu,cnC.csu、edu、cnD.www:hn:cninfo:net

主机地址alph.s.pku.edu.cn中,主机名是( )。A.cs.pku.edu.cnB.csC.pkuD.alph

关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

PKU的常见症状,不包括A.皮肤色浅B.鼠尿味C.惊厥D.智力低下E.性早熟

非典型PKU是由于_____________,_______________或_______________缺乏所致。

PKU的临床表现有______、_______、_______,____________。

关于苯丙酮尿症(PKU)下列哪项是错误的()A、PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害B、如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害C、半岁开始治疗,智力部分受损D、通过饮食控制智力低下可以逆转

PKU是一种常染色体隐性遗传病,一对表现型正常夫妇,生有一PKU患儿,再生子女发病风险为()。A、1/2B、1/3C、1/4D、2/3

一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后,生有一个PKU患儿,他们再次生育的患病风险是()A、0B、12.5%C、25%D、50%E、75%

PKU患儿的饮食应为_____________,此饮食应从______________。

PKU的常见症状,不包括()A、智力低下B、皮肤色浅C、惊厥D、性早熟E、鼠尿味

典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________,不能将_______转化为_______。

苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定

PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致?()A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羟化酶C、腺苷脱氨酶D、葡萄糖-6-磷酸酶E、对羟苯丙酮酸羟化酶

单选题有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()A是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D中国人群PAH基因突变近30余种E可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

单选题苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的()A新生儿PKU检查B父母血中苯丙氨酸浓度C尿三氯化铁实验D血苯丙氨酸测定E血酪氨酸浓度测定

单选题关于苯丙酮尿症(PKU)下列哪项是错误的()APKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害B如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害C半岁开始治疗,智力部分受损D通过饮食控制智力低下可以逆转

填空题典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏_____________,不能将_______转化为_______。

填空题PKU的临床表现有______、_______、_______,____________。

单选题PKU是一种常染色体隐性遗传病,一对表现型正常夫妇,生有一PKU患儿,再生子女发病风险为()。A1/2B1/3C1/4D2/3

单选题PKU的病因是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致?()A酪氨酸酶B苯丙氨酸羟化酶C腺苷脱氨酶D葡萄糖-6-磷酸酶E对羟苯丙酮酸羟化酶

多选题关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()。A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

单选题PKU的常见症状,不包括()A智力低下B皮肤色浅C惊厥D性早熟E鼠尿味

单选题一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后,生有一个PKU患儿,他们再次生育的患病风险是()A0B12.5%C25%D50%E75%

单选题苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()A尿三氯化铁试验B父母血中苯丙氨酸浓度C新生儿PKU筛查D血苯丙氨酸测定E血酪氨酸浓度测定