多选题关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()。A属常染色体显性遗传B典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

多选题
关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是()。
A

属常染色体显性遗传

B

典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C

经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失

D

出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E

尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味


参考解析

解析: 暂无解析

相关考题:

新生儿疾病筛查不包含的项目是() A、先天性甲状腺功能减低症(CH)B、苯丙酮尿症(PKU)C、呆小症D、地贫筛查E、半乳糖血症

‍‍下列关于URL的语法格式,错误的是‍‍A.http://www.pku.edu.cnB.ftp://ftp.etc.pku.edu.cn/*picC.news://news.pku.edu.cnD.telnet://www.w3.org:80

苯丙酮尿症(PKU)筛查诊断标准是()。 A.高苯丙氨酸血症排除四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol/L为轻度高苯丙氨酸血症(HPA)B.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAC.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥720 umol/L为PKU,血Phe≤360 umol//L为HPAD.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥360 umol/L为PKU,血Phe≤720 umol/L为HPAE.高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后,Phe浓度﹥540 umol/L为PKU,血Phe≤540 umol/L为HPA

关于苯丙酮尿症,以下说法正确的是()。 A.群体发病率为1:10000B.无法在产前诊断的疾病C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断D.早诊断早治疗是本病的预后关键E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下

关于血栓的叙述,错误的是

非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶 非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括A.苯丙氨酸羟化酶B.鸟苷三磷酸环化水合酶C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶D.二氢生物蝶呤还原酶E.四氢生物蝶呤

合法的域名是()。 A.www.pku.edu.cnB.pku,edu,cnC.csu、edu、cnD.www:hn:cninfo:net

新生儿疾病筛查是指先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。此题为判断题(对,错)。

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是2 种最常见的出生缺陷。此题为判断题(对,错)。

主机地址alph.s.pku.edu.cn中,主机名是( )。A.cs.pku.edu.cnB.csC.pkuD.alph

关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是A、属常染色体显性遗传B、典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶C、经饮食控制后,脑电图正常,特殊气味消失D、出生后早发现早治疗可预防智能发育落后E、尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

关于RNA叙述错误的是( )。

关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的 A、治疗越早开始越好B、婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳C、添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉D、经常测血清苯丙氨酸浓度,以控制在0.12~0.6mmol/L为宜E、对非典型PKU,除饮食控制外,需要给予止惊药物及BH4、L-DOPA等药物

苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是A.常染色体隐性遗传B.X-连锁显性遗传C.伴性不完全显性遗传D.常染色体显性遗传E.X-连锁隐性遗传

以下方法在苯丙酮尿症(PKU)的检测方法中最佳的是:()A、荧光分析法B、高效液相色谱法C、细菌抑制法D、生物敏感电极法

关于苯丙酮尿症(PKU)下列哪项是错误的()A、PKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害B、如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害C、半岁开始治疗,智力部分受损D、通过饮食控制智力低下可以逆转

苯丙酮尿症(PKU)的遗传方式是()A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X-连锁显性遗传D、X-连锁隐性遗传E、伴性不完全显性遗传

新生儿疾病筛查项目CH、PKU,指的是()。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症

新生儿疾病筛查项目CH、PKU,指的是()。A、先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C、半乳糖血症、苯丙酮尿症D、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症

苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()A、尿三氯化铁试验B、父母血中苯丙氨酸浓度C、新生儿PKU筛查D、血苯丙氨酸测定E、血酪氨酸浓度测定

单选题有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是()A是一种常见的遗传性氨基酸代谢病B属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。C是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致D中国人群PAH基因突变近30余种E可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTAn)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU

单选题苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的()A新生儿PKU检查B父母血中苯丙氨酸浓度C尿三氯化铁实验D血苯丙氨酸测定E血酪氨酸浓度测定

单选题关于苯丙酮尿症(PKU)下列哪项是错误的()APKU患儿未经治疗,95%的智力呈重度或极重度损害B如果在生后1个月内接受治疗,可不出现智力损害C半岁开始治疗,智力部分受损D通过饮食控制智力低下可以逆转

单选题关于苯丙酮尿症(PKU)的治疗、护理方法,下列哪项是错误的()A治疗越早开始越好B婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳C添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉D经常测血清苯丙氨酸浓度,以控制在0.12~0.6mmol/L为宜E对非典型PKU,除饮食控制外,需要给予止惊药物及BH4、L-DOPA等药物

单选题以下方法在苯丙酮尿症(PKU)的检测方法中最佳的是:()A荧光分析法B高效液相色谱法C细菌抑制法D生物敏感电极法

单选题新生儿疾病筛查项目CH、PKU,指的是()。A先天性甲状腺功能低下症、半乳糖血症B先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症C半乳糖血症、苯丙酮尿症

单选题苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()A尿三氯化铁试验B父母血中苯丙氨酸浓度C新生儿PKU筛查D血苯丙氨酸测定E血酪氨酸浓度测定