半乳糖血症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
胱氨酸尿症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
苯丙酮尿症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
常染色体显性遗传性疾病除外A、a-地中海贫血B、家族性高胆固醇血症C、肌强直性营养不良D、同型胱氨酸尿症E、神经纤维瘤
属自身免疫性疾病的是A.重症肌无力B.糖尿病视网膜病变C.多发性大动脉炎D.同型胱氨酸尿症E.艾滋病
阵发性睡眠性血红蛋白尿症( )A.遗传性膜缺陷B.血红蛋白病C.获得性膜缺陷D.免疫因素E.物理因素
关于胱氨酸尿症,叙述正确的是 A、X线不能穿透胱氨酸结石B、胱氨酸结石含钙高C、血胱氨酸升高D、血、尿胱氨酸均升高E、常用枸橼酸碱化尿液
可导致血氨水平升高的疾病是 A、胱氨酸尿症B、赖氨酸尿性蛋白不耐受症C、胱氨酸沉积病D、Hartnup病E、范可尼综合征
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（）。A、遗传性膜缺陷B、血红蛋白病C、获得性膜缺陷D、免疫因素E、物理因素
与主要遗传性疾病相关的氨基酸尿有（ ）A、丝氨酸尿B、胱氨酸尿C、苯丙酮尿D、酪氨酸尿E、亮氨酸盐
胱氨酸尿症患者尿中可出现以下氨基酸，但除外（）A、赖氨酸B、亮氨酸C、精氨酸D、鸟氨酸E、胱氨酸
先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为（）。A、胶原蛋白病B、结构蛋白缺陷病C、膜转运蛋白病D、血浆蛋白病E、受体病
目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A、甲状腺功能低下B、苯丙酮尿症C、枫糖尿症D、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E、以上都是
易出现晶状体脱位的全身性疾病是（）A、多发性大动脉炎B、Marfan综合征C、同型胱氨酸尿症D、Marchesanni综合征E、系统性红斑狼疮
单选题半乳糖血症的病因是（）。A膜转运异常B合成酶缺乏C羟化酶缺陷D转移酶缺陷E酪氨酸酶缺乏
单选题阵发性睡眠性血红蛋白尿症（）。A遗传性膜缺陷B血红蛋白病C获得性膜缺陷D免疫因素E物理因素
单选题胱氨酸尿症的病因是（）。A膜转运异常B合成酶缺乏C羟化酶缺陷D转移酶缺陷E酪氨酸酶缺乏
单选题苯丙酮尿症的病因是（）。A膜转运异常B合成酶缺乏C羟化酶缺陷D转移酶缺陷E酪氨酸酶缺乏
单选题下列疾病中属于膜转运异常疾病的是（）。A痛风B胱氨酸尿症CLeber遗传性视神经病DZellweger综合征
单选题常染色体显性遗传性疾病除外（）Aa-地中海贫血B家族性高胆固醇血症C肌强直性营养不良D同型胱氨酸尿症E神经纤维瘤
多选题易出现晶状体脱位的全身性疾病是（）A多发性大动脉炎BMarfan综合征C同型胱氨酸尿症DMarchesani综合征E系统性红斑狼疮
单选题可导致同型胱氨酸尿症的是（）A延胡索酸乙酰乙酸水解酶缺陷B甲硫氨酸合成酶缺陷C苯丙氨酸羟化酶缺陷D葡萄糖-6-磷酸酶缺乏Eα1-抗胰蛋白酶缺乏
多选题与主要遗传性疾病相关的氨基酸尿有（）A丝氨酸尿B胱氨酸尿C苯丙酮尿D酪氨酸尿E亮氨酸盐
配伍题胱氨酸尿症属于（）。|I型糖原沉积症属于（）。|镰刀细胞性贫血属于（）。|血友病属于（）。|重症肌无力属于（）。A酶缺陷所致疾病B细胞蛋白缺陷所致疾病C受体缺陷所致疾病D膜转运障碍所致疾病E基因突变所致疾病
单选题先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为（）。A胶原蛋白病B结构蛋白缺陷病C膜转运蛋白病D血浆蛋白病E受体病