胱氨酸尿症的病因是A.膜转运异常B.合成酶缺乏C.羟化酶缺陷D.转移酶缺陷E.酪氨酸酶缺乏
下列何者不是先天性代谢病A.同型半胱氨酸尿症B.苯丙酮酸尿症C.酪氨酸血症D.糖原累积病E.脚气病
血液同型半胱氨酸增加不会引起 ( )A、同型半胱氨酸自身氧化B、超氧化物和过氧化氢增加C、同型半胱氨酸内酯化合物形成D、血凝块形成受抑制E、同型胱氨酸尿症
碱化尿液治疗尿石症效果最好的是A、草酸钙、磷酸钙结石B、草酸钙、尿酸结石C、磷酸镁胺、尿酸结石D、尿酸、胱氨酸结石E、胱氨酸，草酸钙结石
关于胱氨酸尿症,叙述正确的是 A、X线不能穿透胱氨酸结石B、胱氨酸结石含钙高C、血胱氨酸升高D、血、尿胱氨酸均升高E、常用枸橼酸碱化尿液
儿童范可尼综合征常见的病因为 A、胱氨酸尿症B、Alport综合征C、胱氨酸沉积病D、糖原贮积病E、肾病综合征
可导致血氨水平升高的疾病是 A、胱氨酸尿症B、赖氨酸尿性蛋白不耐受症C、胱氨酸沉积病D、Hartnup病E、范可尼综合征
属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、糖原贮积症D、同型胱氨酸尿症E、肝豆状核变性
可累及眼部的疾病有（）A、半乳糖血症B、肝豆状核变性C、同型胱氨酸尿症D、戈谢病E、白化病
胱氨酸尿症患者尿中可出现以下氨基酸，但除外（）A、赖氨酸B、亮氨酸C、精氨酸D、鸟氨酸E、胱氨酸
一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）。A、胱氨酸尿症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、枫糖尿症E、尿黑酸尿症
目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A、甲状腺功能低下B、苯丙酮尿症C、枫糖尿症D、同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E、以上都是
血液同型半胱氨酸增加不会引起（）。A、同型半胱氨酸自身氧化B、超氧化物和过氧化氨增加C、同型半胱氨酸内酯化合物形成D、同型胱氨酸尿症E、血凝块形成受抑制
同型胱氨酸尿症约一半病人对维生素B6有治疗反应（）
Wilson病是指（）A、多发性硬化B、肝豆状核变性C、结节性硬化D、同型胱氨酸尿症E、硬皮病
属先天性代谢病的是（ ）A、苯丙酮酸尿症B、酪氨酸血症C、同型半胱氨酸尿症D、糖原累积病E、脚气病
多选题属先天性代谢病的是（）A苯丙酮酸尿症B酪氨酸血症C同型半胱氨酸尿症D糖原累积病E脚气病
单选题目前能采用症状前药物治疗的疾病是（）。A甲状腺功能低下B苯丙酮尿症C枫糖尿症D同型胱氨酸尿症或半乳糖血症E以上都是
单选题胱氨酸尿症患者尿中可出现以下氨基酸，但除外（）A赖氨酸B亮氨酸C精氨酸D鸟氨酸E胱氨酸
单选题血液同型半胱氨酸增加不会引起（）。A同型半胱氨酸自身氧化B超氧化物和过氧化氨增加C同型半胱氨酸内酯化合物形成D同型胱氨酸尿症E血凝块形成受抑制
单选题下列何者不是先天性代谢病（）A同型半胱氨酸尿症B苯丙酮酸尿症C酪氨酸血症D糖原累积病E脚气病
多选题属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）A苯丙酮尿症B半乳糖血症C糖原贮积症D同型胱氨酸尿症E肝豆状核变性
单选题一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭（腐臭味）的患者可能是（）。A胱氨酸尿症B苯丙酮尿症C半乳糖血症D枫糖尿症E尿黑酸尿症