患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑A、脂肪肝B、糖原累积症C、半乳糖血症D、肝豆状核变性E、脑苷脂沉积症
患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑
诊断首先考虑
A、脂肪肝
B、糖原累积症
C、半乳糖血症
D、肝豆状核变性
E、脑苷脂沉积症
B、糖原累积症
C、半乳糖血症
D、肝豆状核变性
E、脑苷脂沉积症
参考解析
解析：生长发育落、饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。：糖代谢功能试验有助于本病的诊断，如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征；胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高；由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。
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患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。长期治疗最合理的方法是A、应用升血糖药物B、静脉输葡萄糖液C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉D、血糖药物+静脉输葡萄糖液E、手术
患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下，质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为A、酶替代治疗B、控制酸中毒C、进行肝移植D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E、保肝十控制感染和酸中毒
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）A、脑苷脂沉积症B、肝豆状核变性C、半乳糖血症D、糖原累积症E、脂肪肝
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）A、应用升血糖药物B、静脉输葡萄糖液C、升血糖药物+静脉输葡萄糖液D、频频摄入碳水化物或频频口服生玉米淀粉E、手术治疗
男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）A、脑苷脂沉积症B、肝豆状核变性C、半乳糖血症D、糖原累积症E、脂肪肝
单选题患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为（）A酶替代治疗B控制酸中毒C进行肝移植D首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒E保肝+控制感染和酸中毒
单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为（）。A应用升血糖药物B静脉输葡萄糖液C升血糖药物+静脉输葡萄糖液D频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉E手术
单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则（）。A首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒B进行肝移植C酶替代治疗D保肝+控制感染和酸中毒E控制酸中毒
单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质地中等；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）A脑苷脂沉积症B肝豆状核变性C半乳糖血症D糖原累积症E脂肪肝
单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（ ）A脑苷脂沉积症B肝豆状核变性C半乳糖血症D糖原累积症E脂肪肝
单选题男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）A应用升血糖药物B静脉输葡萄糖液C血糖药物+静脉输葡萄糖液D频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉E给予肾上腺素