单选题患者，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝。为确诊，应做哪一项检查？（ ）A染色体检查BX线腕骨片C三氯化铁试验DGH测定ET3、T4、TSH
单选题
患者，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝。为确诊，应做哪一项检查？（ ）
A
染色体检查
B
X线腕骨片
C
三氯化铁试验
D
GH测定
E
T3、T4、TSH
参考解析
解析：
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患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是A、软骨发育不良B、唐氏综合征(21-三体综合征)C、先天性甲状腺功能减退症D、佝偻病E、苯丙酮尿症
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是A.干血滴纸片检测TSH浓度B.测血清T4和TSH浓度C.TRH刺激试验D.X线腕骨片判定骨龄E.核素检查(甲状腺SPECT)
患儿，1岁．不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做以下哪项检查A.X线腕骨片B.染色体检查C.三氯化铁试验D.GH测定E.T3，T4，TSH
患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、血清T4、T3、TSH测定
患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T，T测定E、尿粘多糖测定
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A、三氯化铁试验B、T3、T4、TSH检查C、染色体检查D、血离子检查E、代谢病筛查
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、甲状腺功能减低症D、粘多糖病E、佝偻病
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）A、先天性甲状腺功能减低症B、佝偻病C、软骨发育不全D、垂体性侏儒症
女孩3岁，因智力障碍住院详查，患儿生后6个月不会笑，2岁不会叫"妈妈"，3岁不会洗手.无便秘，舌常常伸出口外，肌张力低.体检时除了哪一体征外均可能发现（）。A、通贯手B、眼距宽，两眼内侧上斜C、脐疝腹胀，皮肤粗糙D、心脏听诊可闻及杂音E、小手指短，且向内弯曲
患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T3，T4测定E、尿粘多糖测定
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）A、干血滴纸片检测TSH浓度B、测血清T4和TSH浓度C、TRH刺激试验D、X线腕骨片判定骨龄E、核素检查（甲状腺SPECT）
女孩，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚、舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为了确诊，应做下列哪项检查（）A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、T3、T4、TSH
女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。为确诊应作的检查是（）A、智能测定B、尿三氯化铁试验C、尿黏多糖分析D、血清T、T、TSH测定E、Guthrie细菌生长抑制试验
单选题患儿，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝。为确诊，应做哪一项检查？（ ）A染色体检查BX线腕骨片C三氯化铁试验DGH测定ET3、T4、TSH
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A苯丙酮尿症B先天愚型C甲状腺功能减低症D粘多糖病E佝偻病
单选题患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）AX线腕骨片B染色体检查C三氯化铁试验DGH测定ET3，T4，TSH
单选题患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。AX线腕骨片B染色体检查C三氯化铁试验DGH测定E血清T4、T3、TSH测定
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3，T4，TSHC染色体检查D血离子E代谢病筛查
单选题患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3、T4、TSHC染色体检查D血离子E代谢病筛查
单选题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A染色体检查B尿三氯化铁试验C骨骼X线检查D血清T3，T4测定E尿粘多糖测定
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3、T4、TSH检查C染色体检查D血离子检查E代谢病筛查