若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是A、测定血铜蓝蛋白B、骨髓穿刺C、裂隙灯下观察角膜K-F环D、腹部CTE、肝、肾功能F、心脏彩超
若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是
A、测定血铜蓝蛋白
B、骨髓穿刺
C、裂隙灯下观察角膜K-F环
D、腹部CT
E、肝、肾功能
F、心脏彩超
B、骨髓穿刺
C、裂隙灯下观察角膜K-F环
D、腹部CT
E、肝、肾功能
F、心脏彩超
参考解析
解析:有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现,若仅出现单一器官或系统受累症状时,易漏诊或误诊。故对有本病家族史、原因不明的肝病、锥体外系症状、溶血性贫血、肾小管功能障碍、代谢性骨病的患儿,要考虑本病的可能,并采取适当的实验室检查以确诊。
相关考题:
关于肝豆状核变性的诊断条件,叙述错误的有( ) A、K-F环阴性可排除本病B、基因筛查阳性可确诊本病C、铜蓝蛋白水平低于正常下限1/2可确诊本病D、肝铜量>250μg/g(肝干重)对确诊本病有帮助E、颅脑MRI见基底节异常信号是确诊本病的必要条件
17岁男患,既往倦怠、无力、食欲不振2年,近3月出现肢体舞蹈样动作及怪异表情,查体可见肝脏肿大、压痛,肝掌,角膜K-F环,经活检发现患者肝铜增高,由此可知此患者属于A.确诊的肝豆状核变性B.典型肝豆状核变性C.症状前肝豆状核变性D.可能的肝豆状核变性E.可疑的肝豆状核变性
患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()。A、测定血铜蓝蛋白B、骨髓穿刺C、裂隙灯下观察角膜K-F环D、腹部CTE、肝、肾功能F、心脏彩超
多选题患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是()A测定血铜蓝蛋白B骨髓穿刺C裂隙灯下观察角膜K-F环D腹部CTE肝、肾功能F心脏彩超
问答题试述肝豆状核变性的诊断及鉴别诊断?