最能确诊唐氏综合征的是A.智商的测定B.皮纹的检查C.脑电图的检查D.染色体核型分析E.特殊的面容
最能确诊唐氏综合征的是
A.智商的测定
B.皮纹的检查
C.脑电图的检查
D.染色体核型分析
E.特殊的面容
B.皮纹的检查
C.脑电图的检查
D.染色体核型分析
E.特殊的面容
参考解析
解析：根据本综合征的特殊面容、智能低下和皮肤纹理特点，对典型病例不难作出诊断。对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的患儿还需与其他染色体异常病相鉴别，需做染色体核型分析鉴定后方可确诊。故选D。方可确诊。
相关考题：
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A、行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B、20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C、羊膜腔穿刺性染色体检查D、行孕早期唐氏筛查E、行孕中期唐氏筛查
关于妊娠早期唐氏综合征筛査,以下说法正确的是()。 A.孕早期唐氏综合征筛査包括孕妇血清学检查、超声检查B.血清学检査指标有β-hCG和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)C.超声检查指标有胎儿颈项后透明带宽度(NT)D.联合应用血清学和颈项透明层的方法，唐氏综合征检出能力高于妊娠中期筛查E.唐氏筛查高风险医学建议终止妊娠
孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征，本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为A.行孕早期，孕中期联合唐氏筛查B.20～24周B超筛查有无唐氏儿可能C.羊膜腔穿刺性染色体检查D.行孕早期唐氏筛查E.行孕中期唐氏筛查
中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。A、唐氏综合征、13三体综合征和开放性神经管缺陷B、唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷C、唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷D、唐氏综合征、21三体综合征和开放性神经管缺陷
新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A、唐氏综合征，苯丙酮尿症B、先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C、先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D、先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E、唐氏综合征，半乳糖血症
配伍题唐氏综合征D/G易位核型为|唐氏综合征G/G易位核型为|唐氏综合征嵌合体型核型为|唐氏综合征标准型核型为A46，XY，-14，+t（14q21q）B46，XX，-21，+t（21q21q）C46，XY，-21，+t（14q21q）D47，XY，+21E46，XX/47，XY，+21
单选题新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）A唐氏综合征，苯丙酮尿症B先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症C先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症D先天性甲状腺功能减退症，唐氏综合征E唐氏综合征，半乳糖血症
单选题能确诊唐氏综合征的是（）A特殊的面容B脑电图的检查C智商的测定D染色体核型分析E通贯掌