男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析B.尿三氯化铁C.Cuthrie细菌生长抑素试验D.尿蝶呤分析E.T、T、TSH测定
男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是
A.染色体核型分析
B.尿三氯化铁
C.Cuthrie细菌生长抑素试验
D.尿蝶呤分析
E.T
、T
、TSH测定
相关考题：
患儿男，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、甲状腺功能低下D、肝糖原累积症E、高精氨酸血症
男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断,应首选（ ）。A．脑电图检查B．Guthfie试验C．尿三氯化铁试验D．尿蝶呤分析E．血钙、磷检测
患儿，男，2岁。因智能发育落后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是A．染色体核型分析B．尿三氯化铁试验C．Guthrie细菌生长抑制试验D．尿蝶呤分析E．T3、T4、TSH测定
男，6岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T、T、TSH测定E.染色体核型分析
患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C.尿有机酸分析D.血甲状旁腺素E.血TSH、T
患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。[问题1][单选题]为确定诊断需做下述哪项检查A、尿三氯化铁试验B、染色体核型分析C、骨龄测定D、尿蝶呤分析E、血清TSH,T3,T4测定
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验B:尿蝶呤分析C:血T3、T4、TSHD:骨龄测定E:染色体核型分析
女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T、T、TSHD.骨龄测定E.染色体核型分析
知识点：女2岁 A 染色体核型分析女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是A.染色体核型分析B.血钙测定C.脑电图检查D.尿三氯化铁试验E.血 T3、T4、TSH测定
患儿男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是A.血T、T、TSH测定B.染色体核型分析C.血钙、磷测定D.尿三氯化铁试验E.脑电图检查
患儿，男，2岁，因智能发育落后就诊，既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进，可闻及鼠尿臭味。首选的辅助检查是（）A.染色体核型分析B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.尿蝶呤分析E. 、 、TSH测定
患儿，男，2岁，因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤干燥伴湿疹，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析B.尿三氯化铁C.Guthrie细菌生长抑素试验D.鸟蝶呤分析E.T、T、TSH测定
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T、T、TSH测定E.染色体核型分析
男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是A.血氨基酸分析B.血钙测定C.染色体核型分析D.血清T3、T4、TSH测定E.尿三氯化铁试验
患儿，男，2岁。因智能发育后就诊。既往曾有3次无热惊厥。查体：皮肤白，毛发色浅，肌张力稍高，膝腱反射亢进。首选的辅助检查是A.染色体核型分析B.尿三氯化铁C.Guthrie细菌生长抑素试验D.鸟蝶呤分析E.T、T、TSH测定
6岁男孩，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高，可见湿疹。为协助诊断应选择的检查是A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T、T、TSH测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验
患儿，5岁，智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平，两眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手。为确定诊断需做下列哪项检查（）A、血清T3、T4、TSH测定B、骨龄测定C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、染色体核型分析
2岁男孩。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。为协助诊断，应选择的辅助检查是（）A、染色体核型分析B、血钙、磷测定C、血T3、T4、TSH测定D、尿三氯化铁试验E、脑电图检查
男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）A、脑电图检查B、Guthrie试验C、尿三氯化铁试验D、尿蝶呤分析E、血钙、磷检测
女，9岁，身高95cm，智能落后。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌常伸于口外，毛发枯干。为确诊应作的检查是（）A、智能测定B、尿三氯化铁试验C、尿黏多糖分析D、血清T、T、TSH测定E、Guthrie细菌生长抑制试验
单选题患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是（）AGuthrie细菌生长抑制试验B尿三氯化铁试验C血浆游离氨基酸分析D甲状腺功能测定E染色体检查
单选题(2005)男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选A脑电图检查BGuthrie试验C尿三氯化铁试验D尿蝶呤分析E血钙、磷检测
单选题男孩，6岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选A脑电图检查BGuthrie试验C尿三氯化铁试验D尿蝶呤分析E血钙、磷检测