2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征B、高精氨酸血症C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验B、染色体检查C、血清甲状腺素检测D、尿蝶呤分析E、酶学检测该病可有下列情况，除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病B、免疫功能正常C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍D、性发育延迟E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
2岁患儿，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为A、21-三体综合征
B、高精氨酸血症
C、先天性甲状腺功能低下
D、苯丙酮尿症
E、半乳糖血症
下列哪项检查对明确诊断最有意义A、尿三氯化铁试验
B、染色体检查
C、血清甲状腺素检测
D、尿蝶呤分析
E、酶学检测
该病可有下列情况，除外A、约30%的患儿伴有先天性心脏病
B、免疫功能正常
C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D、性发育延迟
E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
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患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为() A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为 ( )A、21-三体综合征B、高精氨酸血症C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症下列哪项检查对明确诊断最有意义 ( )A、尿三氯化铁试验B、染色体检查C、血清甲状腺素检测D、尿蝶呤分析E、酶学检测该病下列情况哪一项不常见 ( )A、约30%的患儿伴有先天性心脏病B、免疫功能正常C、白血病的发生率较正常儿增高10～30倍D、性发育延迟E、30岁以后常出现老年性痴呆症状
A.Turner综合征B.21-三体综合征C.黏多糖病D.先天性甲状腺功能减低症E.软骨发育不良2岁男孩，智力落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌体细尖，常伸出于口外，皮肤细腻，右侧通贯手。肌张力低下，最可能的诊断是
女孩，2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体：眼裂小、眼外眦上斜、眼距宽、外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是A:尿三氯化铁试验B:尿蝶呤分析C:血T3、T4、TSHD:骨龄测定E:染色体核型分析
患儿男，5岁。因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需进行的检查项目是A.染色体核型分析B.血清T、T检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT