外貌男性，乳房肥大，睾丸微小，无精子，阴茎小，性情如女性A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
眼距宽，耳位低，舌伸口外，掌厚指短，阴囊舌A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
面长，耳大，前额及颧骨突出，大睾丸A.Down综合征B.脆性X综合征C.Klinefelter综合征D.Turner综合征E.Rett综合征
属于低促性腺素性功能减退症的是( ) A、Kallmann综合征B、Klinefelter综合征C、Prader Willi综合征D、Turner综合征E、先天性肾上腺发育不良(DAX1缺陷)
睾丸肿瘤发病的危险因素包括( ) A、隐睾或睾丸下降不全B、先天性曲细精管发育不全综合征（Klinefelter综合征）C、家族遗传因素D、对侧睾丸肿瘤E、12号染色体短臂异位
先天性卵巢发育不全又称为（）A、代谢综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征
有明显暴力倾向的是：（）。A、超雌综合征B、超雄综合征C、klinefelter综合征D、Turner综合征
核型为45，X者可诊断为（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
Klinefelter综合征又称为（）A、睾丸女性化综合征B、Turner综合征C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全
下面（）病征不是由减数分裂不分离产生的。A、Turner’s综合征B、Down’s综合征C、Klinefelter’s综合征D、软骨发育不全侏儒
核型47，XX（XY）（）A、Turner综合征B、Klinefelter综合征C、CatcrySyndrome（猫叫综合征）D、Edwards综合征E、Down综合征
最常见的染色体畸变综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。A、Edward综合征B、Down综合征C、猫叫样综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征
具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、猫叫样综合征D、Down综合征
“草鞋足”是的临床（）表型之一。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、Down综合征
下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征E、Down综合征
因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征
属于染色体结构异常的染色体病为（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
最常见的常染色体三体综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、WAGR综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
45，X为（）患者的典型核型。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
13三体综合征又称（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
导致精神发育迟滞的染色体异常不包括（）A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、克汀病
由染色体畸变导致精神发育迟滞中，最常见的是（）A、脆性X综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、Klinefelter综合征E、Rett综合征
精神发育迟滞的病因通常不包括（）A、苯丙酮尿症B、Turner综合征C、Down综合征D、Malin综合征E、Klinefelter综合征
母孕年龄越大，期所生子女患病的可能性越大的疾病是（）A、脆性X综合症B、Down综合征C、Klinefelter综合征D、Turner综合征E、以上都不是
单选题Xp缺失如包括整个短臂，（）则患者既有的体征，又有性腺发育不全。AKlinefelter综合征BDown综合征CTurner综合征DEdward综合征