单选题病例串选择题 患儿，7岁.其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查.患儿智商60，理解能力差，应付小学学业吃力。3.关于对该患儿的训练，说法错误的是 ( )A.进行语言训练时，要注意由易到难B.制订患儿能够接受的训练计划c.善于发现惠儿的兴趣D.尽量避免安排惠儿参加集体性的娱乐活动
单选题
病例串选择题 患儿，7岁.其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查.患儿智商60，理解能力差，应付小学学业吃力。3.关于对该患儿的训练，说法错误的是 ( )A.进行语言训练时，要注意由易到难B.制订患儿能够接受的训练计划c.善于发现惠儿的兴趣D.尽量避免安排惠儿参加集体性的娱乐活动
参考解析
解析：
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患儿6岁，生后发现头发、睫毛呈淡黄色，虹膜呈浅灰色。夏天明显畏光，日晒后皮肤明显发红，有刺痛感。该状况至今无改善。关于该病正确的是A、可诊断着色性干皮病B、为先天性白癜风C、为泛发白化病D、多巴染色均为阴性E、为部分白化病与本病发病有关的是A、ATP酶B、酪氨酸酶C、核酸内切酶D、5α2-还原酶E、α-苯乳糖苷酶A
患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX 患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是A.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常B.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容C.智力落后，性功能异常，常伴发白血病D.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容E.智力低下，癫痫发作
下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E、约1／2患儿并发先天性心脏病
患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为（）A、脑细胞营养药物应用B、抗癫痫药物应用C、抗胆碱能药物D、严格限制苯丙氨酸摄入E、加强营养，多食肉蛋类食物
有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）A、智力低下，癫痫发作B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
单选题下列关于Down综合征的描述不正确的是A为最常见的染色体疾病B母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E约1／2患儿并发先天性心脏病
单选题患儿男，1/2岁。出生数月后发现发育延迟，烦躁，反应迟钝，皮肤白皙，头发淡黄，虹膜蓝色。体格检查：四肢肌张力增高，震颤，腱反射亢进，共济失调，合并湿疹，4个月时曾有癫痫发作。结合病史，目前最有助于明确诊断的检查是（）A韦氏智力测验B三氯化铁试验C脑电图检查DMRI检查E诱发电位检查
单选题病例串选择题患儿，7岁.其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查.患儿智商60，理解能力差，应付小学学业吃力。1.上述临床体征表明患儿是 ( )ADown合征B脆性X综合征C苯丙酮尿症DTurner 综合征