单选题患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色,被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为()A先天愚型B脆性X染色体综合征C重度精神发育迟滞D苯丙酮尿症E半乳糖血症

单选题
患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色,被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为()
A

先天愚型

B

脆性X染色体综合征

C

重度精神发育迟滞

D

苯丙酮尿症

E

半乳糖血症


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患儿男,16岁。自幼性格温顺,常被同龄人捉弄、嘲笑,上学成绩欠佳,尤其数学成绩最差,读完小学课程,各门功课均不及格。体格检查无明显异常,韦氏智力测验成绩为65。该患儿的表现符合A、轻度精神发育迟滞B、中度精神发育迟滞C、重度精神发育迟滞D、儿童孤独症E、儿童多动综合征该患儿的相当智龄为A、0~3岁B、3~6岁C、6~9岁D、9~12岁E、12~15岁若该患儿诊断为精神发育迟滞,关于其合并疾病说法错误的是A、精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见的类型B、精神发育迟滞者症状以情感障碍,行为障碍为突出表现C、智力正常者的精神分裂症以认知障碍为主D、若合并精神分裂症,该患者疗效比智力正常者差E、癫痫在精神发育迟滞中也较常见采用多轴诊断时,精神发育迟滞应为A、Ⅰ轴B、Ⅱ轴C、Ⅲ轴D、Ⅳ轴E、Ⅴ轴

苯丙酮尿症临床表现最突出的是A、行为异常B、智能发育落后C、皮肤和虹膜色浅D、尿及汗液呈鼠尿样臭味E、肌张力减低

苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB 苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下D.尿有鼠臭味E.皮肤湿疹

下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大,发生此综合征的可能越大C、其特征为白皙的皮肤,淡黄色的头发,蓝色的虹膜D、40%患儿有通贯掌,掌纹atd角45°E、约1/2患儿并发先天性心脏病

苯丙酮尿症的主要临床表现是()。A、智力低下+惊厥B、智力低下+多发畸形C、生后毛发、皮肤、虹膜色浅D、智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味E、惊厥+多发畸形

7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

患儿男,1/2岁。出生数月后发现发育延迟,烦躁,反应迟钝,皮肤白皙,头发淡黄,虹膜蓝色。体格检查:四肢肌张力增高,震颤,腱反射亢进,共济失调,合并湿疹,4个月时曾有癫痫发作。其治疗方法为()A、脑细胞营养药物应用B、抗癫痫药物应用C、抗胆碱能药物D、严格限制苯丙氨酸摄入E、加强营养,多食肉蛋类食物

患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色,被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为()A、先天愚型B、脆性X染色体综合征C、重度精神发育迟滞D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症

苯丙酮尿症的临床表现主要为()A、智能低下+惊厥B、智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭C、生后毛发、皮肤和虹膜色浅D、智能低下+多发畸形E、惊厥+多发畸形

单选题下列关于Down综合征的描述不正确的是A为最常见的染色体疾病B母孕期年龄越大,发生此综合征的可能越大C其特征为白皙的皮肤,淡黄色的头发,蓝色的虹膜D40%患儿有通贯掌,掌纹atd角45°E约1/2患儿并发先天性心脏病

单选题苯丙酮尿症临床表现最突出的是()。A行为异常B智能发育落后C皮肤和虹膜色浅D尿及汗液呈鼠尿样臭味E肌张力减低

单选题苯丙酮尿症的临床表现主要为()A智能低下+惊厥B智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿特臭C生后毛发、皮肤和虹膜色浅D智能低下+多发畸形E惊厥+多发畸形

单选题苯丙酮尿症的主要临床表现是()A智能低下+惊厥B智能低下+多发畸形C生后毛发、皮肤和虹膜色浅D智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味E惊厥+多发畸形