单选题男患儿1岁，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，通贯手，智商60。确诊需做下述哪项检查？（ ）A骨龄测定B染色体核型分析C血清TSH、T3、T4测定D尿三氯化铁试验E尿蝶呤分析
单选题
男患儿1岁，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，通贯手，智商60。确诊需做下述哪项检查？（ ）
A
骨龄测定
B
染色体核型分析
C
血清TSH、T3、T4测定
D
尿三氯化铁试验
E
尿蝶呤分析
参考解析
解析：
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传。苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12q22～q24.1，通过染色体核型分析可确诊。但由于该基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传。苯丙氨酸羟化酶的编码基因位于12q22～q24.1，通过染色体核型分析可确诊。但由于该基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。
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患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是( )A、软骨发育不良B、呆小病C、先天愚型D、苯丙酮尿症E、黏多糖病
男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（ ）。A．听力测定B．胸部X线检查C．肝功能测定D．染色体检查E．腹部B型超声检查
8岁小儿,智力落后,生长迟缓、眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通贯掌,合并先天性心脏病,最有确诊意义的检查为() A、听力测定B、胸部X线检查C、肝功能测定D、染色体检查E、腹部B型超声检查
患儿,3岁半,精神、运动发育均明显落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,眼外眦上翘,经常伸舌,临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查 A、特殊面容B、智能低下C、通贯手D、染色体核型分析E、手皮纹特点
患儿1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,双眼外侧上斜,通贯手。应诊断为A.21－三体综合征 SX 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手。应诊断为A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.先天性甲状腺功能减低症D.苯丙酮尿症E.黏多糖病
男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）A、腹部B型超声检查B、血生化检测C、脑电图D、染色体检查E、听力测定
患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、血清T3、T4检查D、骨骼X线检查E、以上均不是
单选题患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需做下列哪项检查（）A特殊面容B智能低下C通贯手D染色体核型分析E手皮纹特点
单选题患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）A软骨发育不良B呆小病C先天愚型D苯丙酮尿症E黏多糖病
单选题男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）A腹部B型超声检查B血生化检测C脑电图D染色体检查E听力测定
单选题男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（ ）。A听力测定B胸部X线检查C肝功能测定D染色体核型分析E腹部B型超声检查
单选题女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（ ）。ABCDE