患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙。脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查A、染色体检查B、三氯化铁试验C、GH测定D、T3、T4、TSHE、X线腕骨片
患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙。脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查
A、染色体检查
B、三氯化铁试验
C、GH测定
D、T3、T4、TSH
E、X线腕骨片
B、三氯化铁试验
C、GH测定
D、T3、T4、TSH
E、X线腕骨片
参考解析
解析：根据题干“眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙”，是儿童甲状腺功能低下的表现。为明确诊断进一步查T3、T4、TSH。
应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21-三体和甲低的一个重要的点，21-三体患儿的皮肤并不具有该特点。21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
应该说“皮肤粗糙”与否是鉴别21-三体和甲低的一个重要的点，21-三体患儿的皮肤并不具有该特点。21-三体征典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难做出诊断，但应作染色体核型分析确诊。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿更应作染色体核型分析确诊。本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别，后者在出生后可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、皮肤粗糙、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
相关考题：
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是A.干血滴纸片检测TSH浓度B.测血清T4和TSH浓度C.TRH刺激试验D.X线腕骨片判定骨龄E.核素检查(甲状腺SPECT)
患儿，1岁．不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做以下哪项检查A.X线腕骨片B.染色体检查C.三氯化铁试验D.GH测定E.T3，T4，TSH
患儿，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下列哪项检查A.X线腕骨片B.染色体检查C.三氯化铁试验D.GH测定E.T，T，TSH
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。[问题2][单选题]为明确诊断应做哪项检查A、T3、T4、TSHB、染色体检查C、血离子D、代谢病筛查E、三氯化铁试验
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。[问题1][单选题]该患儿的诊断是A、先天愚型B、甲状腺功能减低症C、粘多糖病D、佝偻病E、苯丙酮尿症
患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、血清T4、T3、TSH测定
患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T，T测定E、尿粘多糖测定
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A、三氯化铁试验B、T3、T4、TSH检查C、染色体检查D、血离子检查E、代谢病筛查
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A、三氯化铁试验B、T3、T4、TSHC、染色体检查D、血离子E、代谢病筛查
病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A、苯丙酮尿症B、先天愚型C、甲状腺功能减低症D、粘多糖病E、佝偻病
患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）A、先天性甲状腺功能减低症B、佝偻病C、软骨发育不全D、垂体性侏儒症
患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A、染色体检查B、尿三氯化铁试验C、骨骼X线检查D、血清T3，T4测定E、尿粘多糖测定
女孩，7个月。因体格智力发育落后来诊。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，怀疑先天性甲状腺功能低下，如需确诊，进一步应做的实验室检查是（）A、干血滴纸片检测TSH浓度B、测血清T4和TSH浓度C、TRH刺激试验D、X线腕骨片判定骨龄E、核素检查（甲状腺SPECT）
女孩，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚、舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短。为了确诊，应做下列哪项检查（）A、X线腕骨片B、染色体检查C、三氯化铁试验D、GH测定E、T3、T4、TSH
单选题患儿，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝。为确诊，应做哪一项检查？（ ）A染色体检查BX线腕骨片C三氯化铁试验DGH测定ET3、T4、TSH
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝该患儿的诊断是（）A苯丙酮尿症B先天愚型C甲状腺功能减低症D粘多糖病E佝偻病
单选题患儿，1岁。不会走，不会叫爸爸，妈妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大反应差，皮肤粗糙，脐疝，下部量短，为确诊，应做下哪项检查（）AX线腕骨片B染色体检查C三氯化铁试验DGH测定ET3，T4，TSH
单选题患儿1岁，不会走路、不会叫爸妈，查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，反应差，皮肤粗糙，有脐疝，下部量短，为确诊应做的检查是（）。AX线腕骨片B染色体检查C三氯化铁试验DGH测定E血清T4、T3、TSH测定
单选题患者，1岁，不会走，不会叫爸爸、妈妈。查体：眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌大，反应差，皮肤粗糙，脐疝。为确诊，应做哪一项检查？（ ）A染色体检查BX线腕骨片C三氯化铁试验DGH测定ET3、T4、TSH
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35．5℃脉搏：100次／分，呼吸：30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3，T4，TSHC染色体检查D血离子E代谢病筛查
单选题患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3、T4、TSHC染色体检查D血离子E代谢病筛查
单选题患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）A染色体检查B尿三氯化铁试验C骨骼X线检查D血清T3，T4测定E尿粘多糖测定
单选题患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）A先天性甲状腺功能减低症B佝偻病C软骨发育不全D垂体性侏儒症
单选题病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温35.5℃，脉搏100次／分，呼吸30次／分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁低平，腹胀，脐疝。为明确诊断应做哪项检查（）A三氯化铁试验BT3、T4、TSH检查C染色体检查D血离子检查E代谢病筛查