患儿，男，10个月。出生体重4200g，生后既有腹胀、便秘，平时多睡不爱哭闹。现仍不会坐。查体：皮肤干燥，面部粘液水肿，舌大而宽厚，伸出口外，心率86次／分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是A.佝偻病B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.先天性巨结肠E.苯丙酮尿症
患儿，男，10个月。出生体重4200g，生后既有腹胀、便秘，平时多睡不爱哭闹。现仍不会坐。查体：皮肤干燥，面部粘液水肿，舌大而宽厚，伸出口外，心率86次／分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是
A.佝偻病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.先天性巨结肠
E.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.先天性巨结肠
E.苯丙酮尿症
参考解析
解析：1岁以内佝偻病患儿为形体改变，如方颅，但无智力障碍。21-三体综合征除智力障碍表现外，尚有神经系统发育迟缓。另外，特殊面容为眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤纹理特征，通贯手。
相关考题：
（题共用题干）10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是 查看材料A.佝偻病B.先天愚型C.先天性巨结肠D.先天性甲状腺功能减低症E.黏多糖病
患儿，女，1．5岁，自出生以来生长发育迟缓，10月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm，表情呆滞，颜面浮肿，眼距宽，鼻梁低，舌大而厚，常伸出口外；皮肤粗糙；心率：80次/分，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。初步诊断？依据？进一步做那些检查？鉴别诊断？
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为A．软骨发育不良B．粘多糖病C．苯丙酮尿症D．先天性甲状腺功能减低症E．染色体病
根据下列题干选项，回答 131～133 题：10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。第 131 题 该患儿最可能的诊断是（ ）。
患儿，男，10个月。出生体重4200g，生后即有腹胀、便秘，平时多睡不爱哭闹。仍不会坐。查体：皮肤干燥，面部黏液水肿，舌大而宽厚，伸出口外，心率86次/分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是A．佝偻病B．先天性甲状腺功能减低症C．21-三体综合征D．先天性巨结肠E，苯丙酮尿症
1岁男婴，因反应低下、腹胀、便秘，少哭多睡1个月来诊。查体：体温36．2℃，四肢稍凉，毛发枯黄稀疏，皮肤粗糙，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70m，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。以下诊断中最可能的是A．染色体病B．黏多糖病C．苯丙酮尿症D．软骨发育不良E．先天性甲状腺功能低下
男，10个月。出生体重4200g，生后既有腹胀、便秘，平时多睡不爱哭闹。现仍不会坐。查体：皮肤干燥，面部黏液性水肿，舌大而宽厚，伸出口外，心率86次／分，心音低钝，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是A.佝偻病B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.先天性巨结肠E.苯丙酮尿症
10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿的治疗药物首选A．维生素DB．钙剂C．甲状腺素D．特殊饮食疗法E．胃肠动力药
10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、γ-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）A、r-hGHB、多巴胺C、甲巯咪唑D、左旋甲状腺素钠E、钙剂
9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、粘多糖病E、软骨发育不良
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、Turner综合征E、先天性生长激素缺乏症
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）A、染色体检查B、血苯丙氨酸浓度C、GH刺激试验D、血清T3、T4、TSH浓度E、骨龄X线片
2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。最可能的诊断是（）A、21-三体综合征B、先天性甲状腺功能减低症C、苯丙酮尿症D、Turner综合征E、先天性生长激素缺乏症
1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（）A、软骨发育不良B、黏多糖病C、苯丙酮尿症D、先天性甲状腺功能减低症E、染色体病
问答题10个月的男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人，平时少哭，少动，经常便秘，进食少，查体：表情呆板，前囟未闭，头大，劲短，眼距宽，眼睑浮肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次每分，心音低钝，腹部膨隆，腹胀明显。该患儿最可能的诊断是什么？应进行何项检查以明确诊断？
单选题1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检；T 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/min，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大。身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断是（ ）。A软骨发育不良B黏多糖病C苯丙酮尿症D先天性甲状腺功能减低症E染色体病
单选题1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查：体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为（ ）。A软骨发育不良B粘多糖病C苯丙酮尿症D先天性甲状腺功能减低症E染色体病
单选题2岁女孩，因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动，哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35.7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。应选择的最佳治疗药物是（）Aγ-hGHB多巴胺C甲巯咪唑D左甲状腺素钠E钙剂