单选题病例串选择题患儿，7岁.其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查.患儿智商60，理解能力差，应付小学学业吃力。1.上述临床体征表明患儿是 ( )ADown合征B脆性X综合征C苯丙酮尿症DTurner 综合征

单选题
病例串选择题患儿，7岁.其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查.患儿智商60，理解能力差，应付小学学业吃力。1.上述临床体征表明患儿是 ( )
A

Down合征

B

脆性X综合征

C

苯丙酮尿症

D

Turner 综合征

参考解析

解析：

相关考题：

苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下SXB 苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙C.智力低下D.尿有鼠臭味E.皮肤湿疹
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有关苯丙酮尿症临床表现的描述，错误的是A、智力低下B、皮肤白皙，发黄，蓝色虹膜C、肌张力异常、共济失调、腱反射亢进D、吞咽困难，构音障碍E、尿中有特殊的鼠臭味
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患儿,男,1岁.头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐.尿有鼠尿味.该患儿的诊断是A.先天愚型SX 患儿，男，1岁．头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐．尿有鼠尿味．该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪
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苯丙酮尿症患儿临床表现最突出的特点是A.头发呈黄褐色B.皮肤白皙且多湿疹C.智力低下D.尿有鼠臭味E.可伴有惊厥
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有关先天愚型患儿最典型的临床表现是A.智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常B.智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容C.智力落后，性功能异常，常伴发白血病D.智力低下，皮肤粗糙，特殊面容E.智力低下，癫痫发作
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下列关于Down综合征的描述不正确的是A、为最常见的染色体疾病B、母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C、其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D、40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E、约1／2患儿并发先天性心脏病
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患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）A、先天愚型B、脆性X染色体综合征C、重度精神发育迟滞D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症
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患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）A、头颅CTB、智力测定C、尿三氯化铁试验D、骨龄E、脑地形图
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苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）A、智能发育落后B、惊厥C、皮肤湿疹D、皮肤、毛发、虹膜色泽变浅E、尿有鼠尿味
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有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）A、智力低下，癫痫发作B、智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常C、智力低下，皮肤粗糙，特殊面容D、智力落后，性功能异常，常伴发白血病E、智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容
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单选题下列关于Down综合征的描述不正确的是A为最常见的染色体疾病B母孕期年龄越大，发生此综合征的可能越大C其特征为白皙的皮肤，淡黄色的头发，蓝色的虹膜D40％患儿有通贯掌，掌纹atd角45°E约1／2患儿并发先天性心脏病
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单选题苯丙酮尿症患儿最特有的症状为（）A智能发育落后B惊厥C皮肤湿疹D皮肤、毛发、虹膜色泽变浅E尿有鼠尿味
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单选题患儿男性，5岁，只认母，近1年反复抽搐，自幼皮肤白嫩，头发黄，尿有鼠臭味，尿中苯丙酮酸多次检查（＋）。其母如要再次生育。应该采取（　　）。ABCDE
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单选题患儿皮肤白皙、头发色黄、虹膜色浅呈蓝色，被描述为“金发碧眼”特征的精神发育迟滞可诊断为（）A先天愚型B脆性X染色体综合征C重度精神发育迟滞D苯丙酮尿症E半乳糖血症
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单选题病例串选择题患儿，7岁.其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查.患儿智商60，理解能力差，应付小学学业吃力。1.上述临床体征表明患儿是 ( )ADown合征B脆性X综合征C苯丙酮尿症DTurner 综合征
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单选题病例串选择题 患儿，7岁.其母孕期严重营养不良，居住环境污染严重。患儿皮肤发白、头发淡黄、虹膜呈蓝色，伴共济失调，尿中有鼠臭味。经检查.患儿智商60，理解能力差，应付小学学业吃力。3.关于对该患儿的训练，说法错误的是 ( )A.进行语言训练时，要注意由易到难B.制订患儿能够接受的训练计划c.善于发现惠儿的兴趣D.尽量避免安排惠儿参加集体性的娱乐活动
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