不具有内眦赘皮的染色体遗传病是A、猫叫综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、XXXXX综合征E、Patau综合征
下列属于常染色体显性遗传的疾病是A．家族性视网膜母细胞瘤B．神经纤维瘤病C．着色性干皮病D．Bloom综合征
与DNA修复缺陷有关的疾病是A.家族性腺瘤息肉病 B. Lesch-Nyhan综合征 C.着色性干皮病 D.蚕豆病
属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是A. Bbom综合征B.着色性干皮病C. Fanconi 贫血D.神经纤维瘤病Ⅰ型
核型为45，X者可诊断为（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是。（）A、Down综合征B、着色性干皮病C、家族性高胆固醇血症D、猫叫样综合征
下列哪些综合征与肿瘤发生有关（ ）A、Bloom综合征B、Li-Fraumeni综合征C、毛细血管扩张性共济失调症D、肾病综合征E、着色性干皮病
不属于肿瘤易感性遗传的疾病是（ ）A、着色性干皮病B、Bloom综合征C、Fanconi综合征D、毛细血管扩张性共济失调E、视网膜母细胞瘤
属于常染色体显性遗传的肿瘤综合征是（）。A、Bloom综合征B、着色性干皮病C、Fanconi贫血D、神经纤维瘤病Ⅰ型E、毛细血管扩张性共济失调症
不属于肿瘤易感性遗传的疾病是（）。A、着色性干皮病B、B100m综合征C、Fanconi综合征D、毛细血管扩张性共济失调E、视网膜母细胞瘤
最常见的染色体畸变综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
典型（）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。A、Edward综合征B、Down综合征C、猫叫样综合征D、Turner综合征E、Klinefelter综合征
具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、猫叫样综合征D、Down综合征
下列各项中属于性染色体疾病的是（）。A、Down综合征B、Turner综合征C、先天愚型D、Edward综合征E、猫叫综合征
因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、5p-综合征E、Down综合征
不属于常染色体断裂综合征的是。（）A、Fanconi贫血B、着色性干皮病C、Bloom综合征D、WAGR综合征E、共济失调性毛细血管扩张症
的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。（）A、家族性高胆固醇血症B、着色性干皮病C、Down综合征D、猫叫样综合征
属于染色体结构异常的染色体病为（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
最常见的常染色体三体综合征是（）。A、Klinefelter综合征B、Edward综合征C、WAGR综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
45，X为（）患者的典型核型。A、Klinefelter综合征B、Down综合征C、Turner综合征D、猫叫样综合征E、Edward综合征
13三体综合征又称（）。A、Klinefelter综合征B、Patau综合征C、Edward综合征D、猫叫样综合征E、Down综合征
单选题具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是。（）ADown综合征B着色性干皮病C家族性高胆固醇血症D猫叫样综合征
单选题具有“摇椅样足”表型的染色体病是。（）AKlinefelter综合征BEdward综合征C猫叫样综合征DDown综合征
多选题下列哪些综合征与肿瘤发生有关（ ）ABloom综合征BLi-Fraumeni综合征C毛细血管扩张性共济失调症D肾病综合征E着色性干皮病
单选题不属于肿瘤易感性遗传的疾病是（ ）A着色性干皮病BBloom综合征CFanconi综合征D毛细血管扩张性共济失调E视网膜母细胞瘤
单选题的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。（）A家族性高胆固醇血症B着色性干皮病CDown综合征D猫叫样综合征
多选题不属于常染色体断裂综合征的是。（）AFanconi贫血B着色性干皮病CBloom综合征DWAGR综合征E共济失调性毛细血管扩张症
单选题不具有内眦赘皮的染色体遗传病是（）A猫叫综合征BDown综合征CTurner综合征DXXXXX综合征EPatau综合征