单选题导致苯丙酮尿症的致病基因是（）A高苯丙氨酸血症B苯丙氨酸羟化酶C三磷酸鸟苷环化水解酶D6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶E苯丙氨酸水解酶
单选题
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A
高苯丙氨酸血症
B
苯丙氨酸羟化酶
C
三磷酸鸟苷环化水解酶
D
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
E
苯丙氨酸水解酶
参考解析
解析：
典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
相关考题：
确定病原微生物基因在感染中的作用需满足分子Koch假设，以下选项属于Koch假设的是A、特异性灭活可疑的毒力基因或基因群导致毒力降低B、基因的野生型拷贝替换突变型拷贝后，原菌的致病性完全消失C、能建立致病基因的动物模型D、质粒载体在研究的细菌中复制E、研究的表型或特征与致病菌株有关，与非致病菌株无关
下列对应关系中正确的有( ) A、CADASIL致病基因为notch3B、CMT-2A致病基因为MFN2C、先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因D、MELAS为线粒体编码基因突变E、脆性X综合征致病基因为FMR1
已知苯丙酮尿症是位于常染色体上的隐性遗传病。据调查，该病的发病率大约为1/10000，请问在人群中该苯丙酮尿症隐性致病基因（a）基因的频率以及携带此隐性基因的携带者（Aa）基因型频率分别是（）A、1%和0.99%B、1%和1.98%C、1%和3.96%D、1%和0.198%
下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A、基因病是由单个基因控制的遗传病B、性腺发育不全综合征是一种染色体异常遗传病C、人类所有的遗传病都是基因病D、多指和苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病
单选题苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）。A酪氨酸转氨酶B磷酸毗哆醛C苯丙氨酸经化酶D多巴脱狡酶E酪氨酸经化酶