7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

A.肝豆状核变性

B.苯丙酮尿症

C.先天性卵巢发育不全

D.先天性睾丸发育不全

E.21-三体综合征

相关考题：

苯丙酮尿症早期诊断依据是( )A、毛发黄、皮肤白B、尿有特殊鼠尿臭味C、尿三氯化铁试验阳性D、特殊面容伴癫痫发作E、血氨基酸分析
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生后3到6个月,尿有鼠臭味疑似()。 A.川崎病B.黏多糖病C.先天愚型D.苯丙酮尿症E.肝豆状核变性
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1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症
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2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A．21-三体综合征B．肝豆状核变性C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．先天性甲状腺功能减低症
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7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L( )A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征
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2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征B.肝豆状核变性C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.先天性,甲状腺功能减低症
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2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是A.苯丙酮尿症B.黏多糖病C.21-三体综合征D.先天性甲状腺功能减退症E.肝豆状核变性
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男孩，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色，血清T、T、TSH测定在正常范围。苯丙酮尿症的临床特点不包括A.毛发、皮肤色泽变浅B.智力发育落后C.惊厥D.尿和汗液有鼠尿臭味E.有特殊的皮纹
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A.肝豆状核变性B.先天性睾丸发育不全C.苯丙酮尿症D.21-三体综合征E.先天性卵巢发育不全7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol／L( )
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