2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是A. 21-三体综合征B.肝豆状核变性C.黏多糖病D.苯丙酮尿症E.先天性,甲状腺功能减低症

2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发 作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠 尿臭味。此患儿最可能的诊断是
A. 21-三体综合征
B.肝豆状核变性
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.先天性,甲状腺功能减低症

参考解析

解析：苯丙酮尿症是曲于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿中排出 大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。一般在3?6个月出现症状，1岁时症状明显。临床表现 有智能发育落后、惊厥。因黑色素合成不足，毛发、皮肤色浅，尿和汗液中有鼠尿臭味。

相关考题：

苯丙酮尿症临床表现最突出的是A、行为异常B、智能发育落后C、皮肤和虹膜色浅D、尿及汗液呈鼠尿样臭味E、肌张力减低
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PKU患儿，未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味)，常伴有湿疹。此题为判断题(对，错)。
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1岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥，发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味．以下哪种诊断最有可能A．黏多糖病B．苯丙酮尿症C．肝豆状核变性D．21-三体综合征E．先天性甲状腺功能低下症
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苯丙酮尿症的临床特点有（）A、毛发、皮肤色泽变浅B、智力发育落后C、惊厥D、尿和汗液有鼠尿臭味E、肌张力增高
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苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A、惊厥B、智能发育落后C、肌张力增高D、毛发、皮肤色泽变浅E、尿和汗液有鼠臭味
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苯丙酮尿症的临床特点是（）A、毛发、皮肤色泽变浅B、尿和汗液有鼠尿臭味C、智力发育落后D、肌张力减低E、惊厥
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单选题2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是（　　）。A21-三体综合征B肝豆状核变性C粘多糖病D苯丙酮尿症E先天性甲状腺功能减低症
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多选题苯丙酮尿症的临床特点有（）A毛发、皮肤色泽变浅B智力发育落后C惊厥D尿和汗液有鼠尿臭味E肌张力增高
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单选题苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）A惊厥B智能发育落后C肌张力增高D毛发、皮肤色泽变浅E尿和汗液有鼠臭味
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多选题苯丙酮尿症的临床特点是（）A毛发、皮肤色泽变浅B尿和汗液有鼠尿臭味C智力发育落后D肌张力减低E惊厥
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单选题苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是（　　）。A惊厥B智能发育落后C肌张力增高D毛发皮肤色泽变浅E尿和汗液有鼠臭味
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