Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）A、铜摄取障碍B、铜蓝蛋白（CP）合成障碍C、胆道排铜障碍D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积E、溶酶体缺陷

Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）

  • A、铜摄取障碍
  • B、铜蓝蛋白（CP）合成障碍
  • C、胆道排铜障碍
  • D、细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积
  • E、溶酶体缺陷

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雀斑是A、代谢性疾病B、内分泌紊乱疾病C、性染色体遗传疾病D、常染色体显性遗传疾病E、常染色体隐性遗传疾病
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关于糖原累积病Ⅰa型，下列叙述正确的是（ ）A、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病B、是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病C、是由于糖原合成酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病D、是由于肝磷酸化酶激酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病E、是由于糖原合成酶缺陷所导致的X连锁隐性遗传的代谢疾病
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幼儿型多囊肾是A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.性染色体显性遗传病D.性染色体隐性遗传病E.非遗传疾病
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Wilson’s病，又称（），是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是（），导致铜沉积在（）、（）、（）和（）上。
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Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化，为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。
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线粒体肌病及脑肌病是一种遗传性疾病，其遗传方式为（）A、母系遗传B、父系遗传C、常染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传E、X性连锁显性遗传
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肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。
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肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的（）代谢障碍性疾病。
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遗传代谢缺陷病多属于（）A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、线粒体遗传病
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判断题Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化，为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。A对B错
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填空题Wilson’s病，又称（），是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是（），导致铜沉积在（）、（）、（）和（）上。
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单选题Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）A铜摄取障碍B铜蓝蛋白（CP）合成障碍C胆道排铜障碍D细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积E溶酶体缺陷
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单选题遗传代谢缺陷病多属于（）A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传E线粒体遗传病
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判断题肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。A对B错
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填空题肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的（）代谢障碍性疾病。
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