单选题苯丙酮尿症是一种常见的（ ）。A脂类代谢障碍性疾病B糖类代谢障碍性疾病C氨基酸代谢障碍性疾病D维生素类代谢障碍性疾病E矿物质类代谢障碍性疾病
单选题
苯丙酮尿症是一种常见的（ ）。
A
脂类代谢障碍性疾病
B
糖类代谢障碍性疾病
C
氨基酸代谢障碍性疾病
D
维生素类代谢障碍性疾病
E
矿物质类代谢障碍性疾病
参考解析
解析：
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，所致体内氨基酸代谢障碍，黑色素合成不足，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。表现为智能低下、惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，所致体内氨基酸代谢障碍，黑色素合成不足，患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。表现为智能低下、惊厥发作和色素减少，属常染色体隐性遗传。
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关于常染色体隐性遗传性疾病，叙述错误的是（）A、家系中患者的分布呈散发B、疾病在家系成员中的传递是不连续的C、患者的父母往往有一方是患者D、他们的子代有1/4的患病可能性E、苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病
关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。A、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病B、是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起C、治疗原则是出现症状后及时处理D、患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状
单选题关于苯丙酮尿症下列哪一种说法正确？（ ）A新生儿期筛查可选用尿三氯化铁试验BGuthrie细菌生长抑制试验一般用于对较大儿童的筛查C尿蝶呤分析可用于确诊典型的苯丙酮尿症D本病患儿饮食控制应持续终生E对非典型苯丙酮尿症患者还应给予药物治疗
判断题苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。A对B错