单选题医生怀疑一岁男孩患有先天愚型(Down syndrome),不支持该诊断的表现是(  )。A经常伸舌B皮肤粗糙C表现呆滞D眼距宽E双侧通贯掌

单选题
医生怀疑一岁男孩患有先天愚型(Down syndrome),不支持该诊断的表现是(  )。
A

经常伸舌

B

皮肤粗糙

C

表现呆滞

D

眼距宽

E

双侧通贯掌


参考解析

解析:
先天愚型或Down综合征即唐氏综合征(21-三体综合征),是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。临床表现:智力低下和体格发育迟缓。愚笨的特殊面容,表情呆滞,脸圆而扁,眼间距宽,鼻根低平;睑裂狭窄,外眦向上,内眦赘皮;耳小异形,张口伸舌,流涎不停。身材矮小,头小枕平,骨龄落后,牙迟出而错位。四肢短,皮肤宽松,通贯手,手指粗短。约1/3患儿伴有先天性心脏病。

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1岁男孩,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A:先天愚型B:呆小病C:先天性脑发育不全D:苯丙酮尿症E:脑性瘫痪

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按核型分析先天愚型的分型。

先天愚型的死因多为________、___________、___________。

先天愚型( )

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