单选题新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）A21-羟化酶缺乏症B11β-羟化酶缺乏症C17α-羟化酶缺乏症D3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E20、22碳链裂解酶缺乏症
单选题
新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大（）
A
21-羟化酶缺乏症
B
11β-羟化酶缺乏症
C
17α-羟化酶缺乏症
D
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
E
20、22碳链裂解酶缺乏症
参考解析
解析：
常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化，有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外，还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见，由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻，病情较重，可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等，因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。
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新生儿，出生后1周起小儿反应差，进食少，伴呕吐，体重下降。体检：两眼凹陷，皮肤弹性差，女性外阴。血钠120mmol／L，血钾7.0mmol／L，染色体核型分析46XY。B超：双侧肾上腺增大( )A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症
(57～59题共用题干) 患儿，l岁，腹泻3天，水样便，有呕吐，精神稍差，眼窝凹陷，皮肤弹性差，尿少，周围循环好 考虑最可能的诊断是A.小儿腹泻不伴脱水B.小儿腹泻伴轻度脱水C.小儿腹泻伴中度脱水D.小儿腹泻伴重度脱水E.中毒性菌痢
患儿，男，1个月，出生体重3000g。生后20天出现呕吐、精神差。体检：体重2500g，精神反应差，皮肤黏膜干燥，眼窝凹陷，阴囊色素沉着。血钠120mmol/L，血钾6.8mmol/L。此患儿最可能的诊断是（）A、急性胃炎B、腹泻病C、先天性肾上腺皮质增生症D、消化道畸形E、颅内感染
患儿，男，十个月，平时发育、营养正常，人工喂养，三天来腹泻，大便15～20次／天，蛋花汤样大便，伴低热，偶有呕吐，一天来尿少。6小时来无尿。查体：精神萎靡，口干，眼窝及前囟凹陷，皮肤弹性差，四肢凉，血压64／40mmHg，血清钠132mmol／L。入院后给予小儿补液，纠正酸中毒，此时小儿易出现下列哪些情况（）。A、低血钾B、高血钾C、高血钠D、低血钠E、低血钙F、高血钙
新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）A、18-羟化酶缺乏症B、11β-羟化酶缺乏症C、21-羟化酶缺乏症D、17α-羟化酶缺乏症E、20、22碳链裂解酶缺乏症
男，33岁，反复大量呕吐伴尿少，恶心，乏力。查体：脉搏110次/分，血压86/60mmHg，皮肤弹性差，舌干燥，眼窝凹陷，肢端厥冷，血钠135mmol/L，体重60kg如何纠正（）.A、林格液B、平衡盐溶液C、5%葡萄糖盐水D、10%葡萄糖溶液E、低分子右旋糖酐
男，33岁，反复大量呕吐伴尿少，恶心，乏力。查体：脉搏110次/分，血压86/60mmHg，皮肤弹性差，舌干燥，眼窝凹陷，肢端厥冷，血钠135mmol/L，体重60kg应考虑存在（）.A、低渗性脱水B、高渗性脱水C、等渗性脱水D、水中毒E、继发性脱水
1岁男婴，腹泻5天，每日大便10次左右，水样便，伴有呕吐、尿少、轻咳。体检：T39℃，前囟、眼窝凹陷，皮肤弹性差，四肢稍凉。血白细胞7.5×109／L，血Na+126mmol／L，K+3.9mmol／L，BE-15mmol／L。失水、代酸纠正后突然抽搐，此时应做哪项检查（）A、脑脊液B、血糖C、血钙D、头颅CTE、血钠
单选题新生儿，生后8天起，反应差，进食少，伴呕吐、体重下降。查体：两眼凹陷，皮肤弹性差，皮肤黏膜色素增深女性外阴。血钠120mmol／L，血钾6．5mmol／L，染色体核型分析46XY（）A18-羟化酶缺乏症B11β-羟化酶缺乏症C21-羟化酶缺乏症D17α-羟化酶缺乏症E20、22碳链裂解酶缺乏症
单选题生后7天新生儿，反应差进食少，伴呕吐，体重下降，查体：皮肤弹性差，两眼凹陷，女性外阴，血钠120mmol/L，血钾6.5mmol/L，染色体核型分析：46XY，B超：双侧肾上腺增大（）A3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症B11β-羟化酶缺乏症C21-羟化酶缺乏症D17α-羟化酶缺乏症E20、22碳链裂解酶缺乏症
问答题六月中旬出生的某新生儿，身长48厘米，体重2400克，出生后三四天，该婴儿出现了如下症状：（1）低热；（2）尿量减少；（3）皮肤干燥且弹性差，囟门凹陷。该新生儿的身长、体重是否符合标准？
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