单选题基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）APMP22基因重复及点突变B1号染色体短臂（1p35-36）基因突变C17号染色体长臂1.5Mb片断突变D16号染色体长臂1.5Mb片断重复E1号染色体长臂1.5Mb片断突变

单选题
基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）
A

PMP22基因重复及点突变

B

1号染色体短臂（1p35-36）基因突变

C

17号染色体长臂1.5Mb片断突变

D

16号染色体长臂1.5Mb片断重复

E

1号染色体长臂1.5Mb片断突变

参考解析

解析： CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

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