单选题1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）A免疫功能低下B性发育延迟C骨龄落后D先天性肾病E先天性心脏病
单选题
1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见（）
A
免疫功能低下
B
性发育延迟
C
骨龄落后
D
先天性肾病
E
先天性心脏病
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解析：
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患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病B、唐氏综合征C、苯丙酮尿症D、软骨发育不良E、黏多糖病F、婴儿痉挛症［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查B、染色体检查C、血清T、T检查D、尿氨基酸过筛E、智力测定F、脑电图［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）A、免疫功能低下B、性发育延迟C、骨龄落后D、先天性心脏病E、先天性肾病F、指纹改变关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）A、免疫功能低下B、白血病的发生率较低C、性发育延迟D、智能低下E、喂养困难F、行为障碍
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1岁9个月患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为( )A.呆小病B.软骨发育不良C.黏多糖病D.先天愚型E.苯丙酮尿症
1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为A.软骨发育不良B.黏多糖病C.呆小病D.苯丙酮尿症E.先天愚型
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