患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A、尿三氯化铁试验B、染色体检查C、血清甲状腺素检测D、尿蝶呤分析E、酶学检测

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

  • A、尿三氯化铁试验
  • B、染色体检查
  • C、血清甲状腺素检测
  • D、尿蝶呤分析
  • E、酶学检测

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患儿女性,4岁,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,体格发育迟缓,智能低下,考虑下列哪项诊断A、先天性甲状腺功能减低症B、21-三体综合征C、Turner综合征D、Noonan综合征E、苯丙酮尿症

2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是该患儿的临床特征A.特殊面容B.皮肤纹理异常C.尿有特殊臭味D.智能低下E.体格发育迟缓

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()A、约50%的患儿伴有先天性心脏病B、免疫功能正常C、白血病的发生率较正常儿增高D、性发育延迟E、先天性甲状腺功能减低症发生率增高

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()A、21-三体综合征B、高精氨酸血症C、先天性甲状腺功能低下D、苯丙酮尿症E、半乳糖血症

患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病可有下列情况,除外()A、约30%的患儿伴有先天性心脏病B、免疫功能正常C、白血病的发生率较正常儿增高10~30倍D、性发育延迟E、30岁以后常出现老年性痴呆症状

单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()A21-三体综合征B高精氨酸血症C先天性甲状腺功能低下D苯丙酮尿症E半乳糖血症

单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A尿三氯化铁试验B染色体检查C血清甲状腺素检测D尿蝶呤分析E酶学检测