男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是A.先天性甲状腺功能减低B.唐氏综合征C.苯丙酮尿症D.黏多糖贮积病E.软骨发育不良
男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：四肢稍凉、皮肤粗糙、毛发枯黄、稀疏。心率72次／分，腹部膨隆、脐疝。四肢粗短、唇厚、舌大。最可能诊断是
A.先天性甲状腺功能减低
B.唐氏综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖贮积病
E.软骨发育不良
B.唐氏综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖贮积病
E.软骨发育不良
参考解析
解析：这是一道应用题，主要考核对先天性甲低的鉴别诊断，主要错选在D黏多糖贮积病和C苯丙酮尿症。本题的关键在于掌握甲低的基本病理是因甲状腺素不足所致全身功能低下。纵观全题不难看出本病例具代谢低下的基本特征，便秘，少哭，肢凉和心率72次／分。1岁儿心率应在110次／分左右，72次／分示心动过缓是判断甲低时低代谢的重要体征。便秘与肠蠕动缓慢有关，也是低代谢表现。皮肤粗糙，头发枯黄而细与甲状腺素缺乏时上皮组织更新缓慢有关。错选苯丙酮尿症者可能是基于"头发枯黄"，其实苯丙酮尿症的头发黄是色素减退所致（是因黑色素的底物酪氨酸缺乏），而不会枯。同时，苯丙酮尿症也不具备题中的其他表现。而错选黏多糖贮积病则可能被腹隆、哜疝、四肢粗短和唇厚所误，这是甲低和黏多糖贮积病类似之处，但黏多糖贮积病不应具代谢低下的表现。可见应抓住主要发病机制分析作鉴别诊断则可防止因死记硬背使各疾病非特异性的交叉表现在题目中出现时引起的混淆而错选。
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1岁男婴，腹胀、便秘、反应低下、少哭多睡11个月来诊。体检：T36．2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。心率68次／分，心音低钝。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，有脐疝。最可能的诊断是（）。A、软骨发育不良B、粘多糖病C、苯丙酮酸尿症D、甲状腺功能减低症E、染色体病
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