A.血清铜蓝蛋白值：50mg／LB.染色体核型为：48，XXXYC.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)E.染色体核型为：45，XO／46，XX先天性睾丸发育不全综合征( )
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／L
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX
B.染色体核型为：48，XXXY
C.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21
D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)
E.染色体核型为：45，XO／46，XX
先天性睾丸发育不全综合征( )
参考解析
解析：
相关考题：
先天性卵巢发育不全综合征A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B.染色体核型为：45，XO/46，xxC.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
肝豆状核变性A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21B.染色体核型为：45，XO／46，XXC.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50MG／L
肝豆状核变性的诊断依据是 A、血清铜蓝蛋白＜60 mg/LB、血清铜蓝蛋白＜80 mg/LC、血清铜蓝蛋白＜100 mg/LD、血清铜蓝蛋白＜150 mg/LE、血清铜蓝蛋白＜200 mg/L
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B.染色体核型为：45，XO/46，xxC.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）D.染色体核型为：48，XXXYE.血清铜蓝蛋白值：50mg/L肝豆状核变性
A.血清铜蓝蛋白值：50mg／LB.染色体核型为：48，XXXYC.染色体核型为：46，XX(或XY)／47，+21D.血苯丙氨酸浓度>0．24mmol／L(4mg／dl)E.染色体核型为：45，XO／46，XX21-三体综合征( )
肝豆状核变性的生化特征是（）A、血清铜和血清铜蓝蛋白减少，尿铜和肝铜增高B、血清铜和尿铜减少，血清铜蓝蛋白和肝铜增高C、血清铜蓝蛋白减少，血清铜、尿铜和肝铜增高D、血清铜和肝铜减少，血清铜蓝蛋白和尿铜增高E、尿铜和肝铜减少，血清铜和血清铜蓝蛋白增高
下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）A、角膜色素环（K-F环）B、血清铜蓝蛋白低于200mg/LC、每天尿铜排泄量大于100μgD、肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μgE、血清铜蓝蛋白低于400mg/L
单选题肝豆状核变性（）A染色体核型为：46，XX（或XY）/47，21B血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L（4mg/dl）C染色体核型为：45，XO/46，XXD染色体核型为：48，XXXYE血清铜蓝蛋白值：50mg/L
单选题21-三体综合征（）A染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21B血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）C染色体核型为：45，XO／46，XXD染色体核型为：48，XXXYE血清铜蓝蛋白值：50mg／L
单选题先天性卵巢发育不全综合征（）A染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21B染色体核型为：45，XO/46，xxC血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L（4mg/dl）D染色体核型为：48，XXXYE血清铜蓝蛋白值：50mg/L
多选题下列哪些检查可诊断肝豆状核变性（）A角膜色素环（K-F环）B血清铜蓝蛋白低于200mg/LC每天尿铜排泄量大于100μgD肝活检每千克：干燥肝铜定量超过400μgE血清铜蓝蛋白低于400mg/L
单选题肝豆状核变性的生化特征是（）A血清铜和血清铜蓝蛋白减少，尿铜和肝铜增高B血清铜和尿铜减少，血清铜蓝蛋白和肝铜增高C血清铜蓝蛋白减少，血清铜、尿铜和肝铜增高D血清铜和肝铜减少，血清铜蓝蛋白和尿铜增高E尿铜和肝铜减少，血清铜和血清铜蓝蛋白增高