单选题先天性卵巢发育不全综合征()A染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21B染色体核型为:45,XO/46,xxC血苯丙氨酸浓度0.24mmol/L(4mg/dl)D染色体核型为:48,XXXYE血清铜蓝蛋白值:50mg/L

单选题
先天性卵巢发育不全综合征()
A

染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B

染色体核型为:45,XO/46,xx

C

血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D

染色体核型为:48,XXXY

E

血清铜蓝蛋白值:50mg/L


参考解析

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先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是47,XXY。() 此题为判断题(对,错)。

属于卵巢发育不全的是A.Turner综合征B.先天性肾上腺皮质增生(CAH)C.雄激素不敏感综合征D.混合性生殖腺发育不全E.单纯性生殖腺发育不全

7岁男孩,身高150 am,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXYA.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征,是染色体异常引起卵巢发育不全的一种疾病,为较常见的性染色体异常。() 此题为判断题(对,错)。

先天性卵巢发育不全综合征又称为Turner综合征,是人类唯一能生存的单体综合征。() 此题为判断题(对,错)。

7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY( )A.肝豆状核变性B.苯丙酮尿症C.先天性卵巢发育不全D.先天性睾丸发育不全E.21-三体综合征

下列哪些疾病是由于基因突变引起的()A、猫叫综合征B、小头畸形C、先天性卵巢发育不全D、多囊肾

先天性卵巢发育不全又称为()A、代谢综合征B、Turner综合征C、Klinefelter综合征D、猫叫综合征

Klinefelter综合征又称为()A、睾丸女性化综合征B、Turner综合征C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全

7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

人类唯一能生存的单体综合征是()A、先天性卵巢发育不全综合症B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征

请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现?

先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是()。A、45,XB、47,XXYC、47,XYYD、47,XXX

7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()A、肝豆状核变性B、苯丙酮尿症C、先天性卵巢发育不全D、先天性睾丸发育不全E、21-三体综合征

先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()

常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括()A、唐氏综合征B、先天性卵巢发育不全C、先天性睾丸发育不全D、脆性X染色体综合征E、克汀氏病

人类唯一能生存的单体综合征是()A、先天性卵巢发育不全综合征B、21-三体综合征C、5P-综合征D、先天性睾丸发育不全综合征E、18-三体综合征

单选题人类唯一能生存的单体综合征是()A先天性卵巢发育不全综合症B21-三体综合征C5P-综合征D先天性睾丸发育不全综合征E18-三体综合征

多选题常见的导致精神发育迟滞的染色体数目异常包括()A唐氏综合征B先天性卵巢发育不全C先天性睾丸发育不全D脆性X染色体综合征E克汀氏病

单选题人类唯一能生存的单体综合征是( )A先天性卵巢发育不全综合征B21-三体综合征C5P-综合征D先天性睾丸发育不全综合征E18-三体综合征

问答题请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现?

单选题先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是()。A45,XB47,XXYC47,XYYD47,XXX